Популяционная генетика изучает генетическое разнообразие в популяциях и закономерности изменения этого разнообразия в чреде поколений (во времени) и в разных частях ареала (в пространстве). К этой области науки относят как исследования природных и экспериментальных популяций, так и теоретические.

Цель популяционной генетики - описать генетическую структуру популяции и факторы, которые определяют изменения этой структуры.
Развитие теоретической и экспериментальной генетики популяций послужило основой для синтеза генетики и дарвинизма и создания современной теории эволюции. Основополагающее значение имела вышедшая в 1926 г. работа С. С.Четверикова «О некоторых моментах эволюционного процесса с точки зрения современной генетики». В этой работе обоснованы представления о мутационном процессе и судьбе мутаций в природных популяциях, о роли отбора и изоляции в эволюционном процессе, В условиях свободного скрещивания, по С.С. Четверикову, вид «как губка впитывает в себя гетерозиготные геновариации (мутации), сам оставаясь при этом все время внешне однородным», В конце 20-х—начале 30-х годов ученики С.С. Четверикова - Н.В. Тимофеев-Ресовский, Б.Л. Астауров, Е,И. Балкашина, ДД. Ромашов, СМ. Гершензон и др. — предприняли попытку анализа генетической структуры природных популяций дрозофил и обнаружили в них высокую концентрацию рецессивных мутаций. Большой вклад в изучение природных популяций и развитие теоретической популяционной генетики внесли исследования отечественных ученых А.С. Серебровского, Н.П. Дубинина, СМ. Гершензона, П.Ф. Рокицкого, Н.К. Беляева, Ф.Добжанского. В это же время теоретическая популяционная генетика начинает бурно развиваться и на Западе. Оосновоположниками этой школы можно считать Р. Фишера и С. Райта, Дж. Холдейна.

По определению Н.В, Тимофеева-Ресовского, популяция - это группа особей определенного вида, которая: 1) в течение достаточно длительного времени (большого числа поколений) населяет конкретный ареал; 2) в той или иной степени случайно скрещивается в его пределах; 3) не имеет внутри себя заметных изоляционных барьеров; отделена от соседних групп этого вида той или иной степенью давления тех или иных форм изоляции. Данное определение указывает на те характеристики группы индивидов, изучение которых необходимо для определения границ популяции. При анализе популяций человека необходим учет этнических характеристик населения, естественноисторических и социально-исторических данных.

Исследования природных популяций растений, животных и человека показали, что особи, составляющие популяцию, отличаются друг от друга по большому числу признаков. Большая доля этого разнообразия обусловлена генотипическим разнообразием. Самый простой способ описать генотипическое разнообразие в популяции - это определить частоты особей разных генотипов. Однако это практически невозможно, так как в подавляющем большинстве случаев мы не в состоянии однозначно по фенотипу сделать заключение о генотипе особи. Важной характеристикой генетической структуры популяции служат частоты аллелей. Этот показатель можно вычислить, зная частоты генотипов. В таблице приведены частоты лиц с группами крови М, N и MN в нескольких популяциях русских. Различия по группам крови контролируются двумя аллелями одного гена, по которым имеет место кодоминиро-вание, поэтому каждому фенотипу (группе крови) соответствует определенный и единственный генотип. Лица с группой крови М имеют генотип LMLM, с группой крови N имеют генотип LNLN и с группой крови MN - генотип LMLN, В каждой популяции встречаются лица, имеющие разные фенотипы и генотипы.

Вычислим частоту аллеля LM в популяции Ленинграда. Так как гомозиготы LMLM имеют по два аллеля Lм, а гетерозиготы- по одному аллелю LM, частота аллеля LMв популяции равна сумме частоты гомозигот и половине частоты гетерозигот;

частота LM= 32,1 + 1/2 46,6 - 55,4%;
частота аллеля LN, естественно, равна 100 - 55,4= 44,6%;
Частоты аллелей LM и LN в популяции деревни Лобан равны, соответственно, 36,8% и 63,2%. Таким образом, популяции различаются по частотам лиц с разными генотипами и по частотам аллелей.

Чтобы в общем виде записать зависимость частоты аллеля от частот генотипов введем обозначения:
р - частота аллеля А
q - частота аллеля а, естественно, р + q = 1
D- частота доминантных гомозигот ЛА
Н — частота гетерозигот Аа
R - частота рецессивных гомозигот аа, естественно, D + Н + R = 1.

Тогда частоты аллелей будут равны:
р = D + 1/2Н, так как каждый гомозиготный индивидуум АА имеет только аллели А, и только половина аллелей каждой гетерозиготы это А. Точно также
q = R + 1/2Н.

Зная частоты всех генотипов в популяции, по этим формулам можно вычислить значения частот аллелей. По частотам аллелей нельзя найти единственного соотношения генотипов в популяции. Так, частотам р = q = 0,5 могут соответствовать популяции с различными частотами генотипов. Это может быть популяция, состоящая, например, из 100% гетерозигот Аа; или - из 50% АА и 50% аа; или — из 25% АА, 50% Аа и 25% аа и др.

В случае нескольких аллелей частота каждого аллеля равна сумме частоты гомозигот по этому аллелю и половине суммы всех гетерозигот, имеющих этот аллель.

- Читать далее "Закон Харди—Вайнберга. Условия закона Харди—Вайнберга."