Набор хромосом человека, находящихся в ядре соматической клетки, называют кариотипом В 1956 г. шведские ученые Дж. Тио и А. Леван убедительно доказали, что число хромосом во всех клетках человека, кроме половых, равно 46. Этот набор хромосом называют диплоидным (парным). В половых клетках человека хромосом вдвое меньше -23, т.е. эти клетки гаплоидны. При оплодотворении диплоидность восстанавливается. Схема строения хромосомы представлена на рисунке. В хромосоме выделяют короткое (р) и длинное (q) плечо. Концы обоих плеч хромосом называют теломерами. В митозе хромосомы представлены двумя сестринскими хроматидами, соединенными центромерой. Показано, что в центромере содержится вещество - кинетохор, участвующее в формировании нитей веретена при клеточном делении.

Основы существующей унифицированной классификации хромосом были заложены в 1960 году в Денвере. В основу классификации положены различия в длине хромосом и расположении центромеры. На основании различий в длине выделены 23 пары хромосом, при этом парам, имеющим наибольшую длину, дан наименьший номер (самыми длинными являются хромосомы 1- и 2-й пары). Выделяют группы метацентрических, субметацентрических и акроцентрических хромосом. Отнесение хромосом к тому или иному типу производится на основе расчета центромерного индекса - отношения длины короткого плеча к длине всей хромосомы. В группе мета-центрических хромосом короткое и длинное плечи приблизительно равны, и центромерный индекс приближается к 0,5. В субметацентрических хромосомах центромерный индекс снижен и составляет от 0,25 до 0,35, в акроцентрических хромосомах он часто не превышает 0,2. На основании комбинации этих двух основных признаков хромосомы сгруппированы в 7 групп, обозначаемых буквами английского алфавита (от А до G).

Группа А включает хромосомы 1, 2, 3, причем хромосомы 1 и 3 - метацентрики (центромерный индекс первой хромосомы равен 0,48-0,49, третьей - 0,45-0,46), а хромосома 2 - самый большой субметацентрик (с центромерным индексом 0,38-0,40).
Группа В состоит из двух хромосом - 4 и 5. Это большие субметацентрические хромосомы с центромерным индексом от 0,24 до 0,30.

Группа С включает семь аутосом (с 6 по 12) и половую Х-хромосому. Это метацентрические и субметацентрические хромосомы среднего размера (0,28-0,43).
Группа D включает три акроцентрические хромосомы среднего размера: 13, 14 и 15. Их центромерный индекс не превышает 0,15 и является наименьшим в кариотипе человека. Для хромосом этой группы характерна значительная межиндивидуальная вариабельность и наличие спутников на коротких плечах. Длина проксимальных участков коротких плеч и спутничных нитей варьирует.

Группа Е также включает три хромосомы — с 16 по 18. Это относительно короткие метацентрики и субметацентрики, с центромерным индексом 0,26-0,40.
Группа F состоит из двух небольших метацентрических хромосом (19 и 20) с центромерным индексом 0,36-0,46.

Группа G состоит из двух аутосом (21 и 22) и Y-хромосомы. Эти хромосомы имеют небольшой размер и относятся к акроцентрическим с центромерным индексом в пределах 0,13-0,33. Для аутосом этой группы характерно наличие спутников на коротких плечах.
В настоящее время Денверская номенклатура постепенно вытесняется более детальной классификацией, основанной на результатах исследования хромосом молекулярно-онтогенетическим и методами.

Расположение хромосом по группам и схема их сегментации (расположение полос поперечной исчерченности при дифференциальном окрашивании) в соответствии с номенклатурой ISCN-1995 представлены на рисунке.

- Читать далее "Анализ кариотипа человека. Цитогенетический метод анализа хромосом человека."