Медицинская генетика - важный раздел современной генетики, изучающий роль наследственных факторов в возникновении патологических симптомов и признаков в организме человека. Человек, как объект генетических исследований сложен и вместе с тем удобен. Сложность связана с существованием ряда ограничений, возникающих при проведении научного эксперимента. Например, к человеку абсолютно неприменим метод экспериментальной гибридизации, не всегда возможно одновременное обследование представителей трех и более поколений семьи и т.д. С другой стороны, бурное развитие молекулярной и клеточной биологии существенно расширило наши представления о биохимических, физиологических, молекулярных и других важных процессах, происходящих в организме здорового человека, что позволяет судить о тонких патогенетических механизмах отдельных клинических симптомов и заболеваний.

Известно, что наследственные болезни - это часть общей наследственной изменчивости человека как биологического вида, обеспечивающей его эволюцию и приспособление к меняющимся условиям внешней среды. Кроме того, существует довольно много человеческих популяций, характеризующихся высоким уровнем инбридинга и изоляции. Изучение таких популяций позволяет судить о механизмах распространения мугантных генов и поддержания их частоты на определенном уровне из поколения в поколение.

Развитие медицинской генетики происходило скачкообразно. Каждый новый прорыв был результатом появления нового эффективного метода исследования. Так, ощутимого прогресса в области медицинской генетики удалось достигнуть в 50-е годы XX столетия, когда были разработаны методы кариотипирования. Именно в это время, выявлены и охарактеризованы основные синдромы трисомий по аутосомам и половым хромосомам. Однако революционный прорыв в медицинской генетике стал возможен благодаря молекулярно-генетическим методам и, прежде всего, гибридизации нуклеиновых кислот. Метод амплификации ДНК (получение множества копий нужного фрагмента генома) в значительной степени компенсировал отсутствие гибридизационного метода в медицинской генетике. Использование молекулярных подходов позволило не только картировать гены человека, но и идентифицировать в них основные типы мутаций, обусловливающих развитие наследственных заболеваний.

К настоящему времени картировано более 1000 генов человека, контролируюших возникновение той или иной патологии; больше половины этих генов клонированы. Данные о вновь идентифицированных генах и болезнях со всего мира стекаются в лабораторию генетики, руководимую профессором Мак-Кьюсиком в Университете Джона Хопкинса в Балтиморе, США. Каждое идентифицированное наследственное заболевание вносится в созданный в данной лаборатории «Каталог наследственных болезней человека», ему присваивается индивидуальный номер, первая цифра которого определяет тип наследования болезни. Так, для аутосомно-доминантного типа используется номер 1, для аутосомно-рецессивного - 2; 3 и 4 — для Х- и Y-сцепленноготипов, соответственно, и 5 —для митохондриальных заболеваний. В последние годы в Каталоге появился еще один номер - 6. К этой группе относят вновь выделенные генетические варианты уже известных нозологических форм и идентифицированных генов. Большую роль в решении проблем медицинской генетики играет создание и исследование генетических линий животных, имеющих сходные нуклеотндные последовательности кодирующих, регуляторных и интронных областей многих генов с генами человека.

Проводимые параллельные исследования генома человека и мыши позволяют существенно повысить эффективность исследования молекулярных основ наследственных болезней человека. Использование лабораторных животных, имеющих мутации в генах, гомологичных генам человека, в ряде случаев дает единственную возможность выявления основ патогенеза наследственных болезней.

Изучение реализации генетических механизмов на клеточном, молекулярном, организменном и популяционном уровнях привело к выделению различных разделов медицинской генетики - популяционной, клинической, биохимической, цито-генетики, иммуногенетики, генетики развития, генетики соматических клеток, молекулярной генетики, фармакогенетики и других.

Популяцнонная генетика изучает поведение мутантных генов в популяциях человека. Этот раздел медицинской генетики посвящен анализу влияния генетико-автоматических процессов (дрейфа генов), миграции, отбора, скорости мутационного процесса на частоту генов и отдельных генотипов. Одновременно с этим популяцнонная генетика изучает эпидемиологию (распространенность и спектр) наследственных заболеваний в популяциях с различной структурой.

Биохимическая генетика — изучает особенности патогенетических механизмов наследственных заболеваний, протекающих с нарушением различных биохимических процессов в организме человека. Особое внимание исследователей, работающих в области биохимической генетики, привлекают наследственные болезни обмена веществ, то есть, те заболевания, при которых известен белковый продукт гена и идентифицированы основные пути его биохимических превращений в организме. Один из разделов биохимической генетики, интенсивно разрабатываемых в последние годы — так называемая протеомика - наука, основной задачей которой является идентификация белковых продуктов, экспрессируемых генами, и анализ их биохимических превращений.

Клиническая генетика — наиболее практически важный раздел медицинской генетики, направленный на выявление симптомов наследственных болезней и разработку способов их профилактики и лечения. Одно из наиболее перспективных направлений клинической генетики — анализ признаков и показателей, характеризующих генетически гетерогенные варианты сходных по клиническому течению заболеваний. Выявление таких особенностей будет способствовать созданию алгоритма их адекватной диагностики с помощью молекулярно-генетических и биохимических методов обследования. К сожалению, в настоящее время, для большинства наследственных заболеваний не разработаны методы эффективного лечения, в связи с чем на первый план выступают проблемы их точной диагностики и профилактики. Наиболее эффективным способом профилактики наследственных заболеваний является медико-генетическое консультирование семей. Более подробно о проведении медико-генетического консультирования будет рассказано в гл. 25.

Клиническая цитогенетика — раздел современной медицины, занимающийся разработкой способов диагностики хромосомных аномалий у человека и изучением особенностей их клинических проявлений.

Молекулярная медицинская генетика — раздел медицинской генетики, задача которого состоит в картировании и анализе мутаций, детерминирующих различные наследственные заболевания человека.

Помимо этих основных разделов медицинской генетики, выделяют иммуногенетику, изучающую генетические механизмы иммунного ответа, онкогенетику, определяющую генетические механизмы опухолевого роста клеток, генетику онтогенеза, выявляющую особенности генетического контроля процессов раннего эмбрионального развития. В последние годы в рамках различных медицинских специальностей стали выделять разделы, посвященные изучению наследственных болезней, например, нейрогенетику, изучающую особенности наследования болезней нервной системы, офтальмогенетику, изучающую наследственные заболевания органа зрения и др.

- Читать далее "Наследственные болезни. Классификация наследственных болезней."