История генетического консультирования. Современное медико-генетическое консультирование

Первые генетические консультации начали проводиться в США (штат Нью-Йорк) в 1910 г. Чарльзом Дейвенпортом. Однако как самостоятельный метод медико-генетическое консультирование длительное время не существовало. В 20-30-х годах XX века в Германии и США были изданы законы, запрещающие вступление в брак лиц с определенными заболеваниями, что привело к дискредитации евгеники. И лишь в 1940 году в Америке появились первые клиники по медико-генетическому консультированию — вначале в штате Мичиган, затем в 1941 году - штате Миннесота, а также в Великобритании, в Лондоне - в 1946 году.

Термин «медико-генетическое консультирование» введен в книге Шелдона Рида «Консультирование по медицинской генетике» (1955 г.). Многие проблемы, поставленные Ш.Ридом сохранили свою актуальность до настоящего времени - умственная отсталость, шизофрения, расщелины лица, дефекты невральной трубки, хорея Гентингтона и др.

Анализ проблем медико-генетического консультирования требует от врача определенных затрат времени, связанных с составлением родословных, определением генетического риска и т.д. Поэтому врач должен располагать необходимым временем, чтобы провести анализ всех данных, высказанных обратившимися. Затраты на первичное медико-генетическое консультирование составляют в среднем 1 час - 1 час 30 мин. При повторных посещениях проводится обсуждение результатов специальных исследований, сведений из других медицинских документов, обследования родственников, дополнительных источников информации. Затраты времени при повторных посещениях составляют в среднем 30-40 мин.

В связи с большими затратами времени для целей медико-генетического консультирования специальное собеседование целесообразно проводить в отдельном кабинете с соблюдением определенных правил: отсутствие посторонних помех и спокойная обстановка; без телефонных звонков; во время беседы не входили люди (посторонние и медицинский персонал). Все должно быть направлено на то, чтобы не отвлекать внимание и добиться сосредоточенности на получении и анализе генеалогических данных. Желательно отсутствие стажеров, студентов, врачей-практикантов, особенно больших групп.

генетическое консультирование

Для медико-генетического консультирования обычно не требуется специального оборудования. Однако консультант должен иметь возможность для полного диагностического обследования (взятие образцов крови и других материалов, проведение рентгенологических и биохимических исследований, выполнение диагностических тестов и т.п.). Для проведения медико-генетического консультирования часто заполняется специальная карта генетического консультирования, что позволяет вести систематические записи, дополнять данные родословных; для этих целей необходимо иметь четкую и простую систему записи информации, чтобы не запутаться в потоке информации и быстро находить необходимые данные. Генетические карты, в которые вносятся все сведения, должны храниться отдельно в медико-генетической консультации или отдельном кабинете, где можно незамедлительно получить информацию в нужный момент. Для этих целей могут использоваться компьютерные регистры.

Во многих странах развернута сеть региональных центров по медико-генетическому консультированию. Центры должны иметь тесную связь с цитогенетической и другими лабораторными службами, со специализированными клиниками (глазными, ЛОР-клиниками, ортопедическими, неврологическими и др.). Медико-генетическое консультирование в России занимает также ведущее место в структуре медико-генетических консультаций и оказания медико-генетической помощи населению. Количество первичных обращений в МГК в РФ по поводу медико-генетического консультирования достигает 350-400 тыс. семей в год.

Медико-генетическое консультирование в большинстве случаев проводится врачами, прошедшими дополнительную специализацию по генетике.
Значительная часть информации, сообщаемой при медико-генетическом консультировании, может приобрести практическое значение лишь много лет спустя, поэтому сохранение точных и полных данных - важная часть работы МГК. Для этих целей все большее значение приобретают генетические регистры, которые могут быть разных типов - от простой картотеки до сложной компьютерной системы. Важно, чтобы никакая информация не сообщалась без разрешения заинтересованных лиц, а регистр не имел никаких опознавательных данных, введенных в компьютерную систему.

- Читать далее "Генетическая история болезни. Ведение истории болезни в генетике"

Оглавление темы "Истории болезни в генетике. Клинические конференции в генетике":
1. История генетического консультирования. Современное медико-генетическое консультирование
2. Генетическая история болезни. Ведение истории болезни в генетике
3. Эпикриз в генетике. Виды эпикризов в истории болезни
4. Катамнез в генетике. Графическое изображение истории болезни в генетике
5. Медицинская статистика. Статистика наследственных заболеваний
6. Аналитические диаграммы в генетике. Виды аналитических диаграмм в статистике
7. Патологоанатомические конференции в генетике. Задачи патологоанатомических конференций
8. Пример клинических конференций в генетике. Основные цели клинических конференций
9. Ошибочный клинический диагноз в генетике. Аспекты генетических клинико-анатомических конференций
10. Биоэтические проблемы генетики. Актуальность деонтологических проблем современной генетики

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: