Биоэтические проблемы геномики. Деонтология и геномика.

В XX веке к традиционным методам и средствам медицинского вмешательства добавились новые, втом числе, генетические. На протяжении 100 лет своего развития генетика человека и медицинская генетика поступательно продвигались по пути: 1) выявления наследственной природы отдельных признаков и недугов человека, 2) демонстрации приложимости кчеловеку правил Менделя и хромосомной теории наследственности, 3) разработки базовых генетико-статистических методов прогноза здоровья в семьях.

В настоящее время известно, что носителем генетической информации, передающейся от родителей к детям, служит ДНК хромосом клеточных ядер, составляющая его геном.

Одна из основных функций ДНК — кодирование генетических текстов (генов), определяющих время, место и интенсивность синтеза каждого белка в организме. В строении генов и хромосом изредка возникают нарушения. Их масштаб варьирует от перемещений, замены, добавления или утраты единичных нуклеотидов до заметных под микроскопом аномалий отдельных хромосом и даже всего хромосомного набора. Нарушения в строении ДНК и хромосом часто приводят к патологии, вызывая генные и хромосомные болезни или способствуя развитию разнообразных хронических заболеваний и пороков развития человека,

Обилие новых данных о тонком строении генома человека, полученных в рамках одноименной международной программы, породило целый ряд прикладных разработок, ориентированных на решение основных задач медицины — диагностику, лечение и профилактику заболеваний человека. Тонкие методы выделения, фрагментации, полимеризации, картирования и гибридизации ДНК уже вошли в лабораторную и клиническую практику. Причем, в диагностике разных форм патологии прогрессивно возрастает значение геномных технологий.

проблемы геномики

Современные молекулярнобиологические методы позволяют расщеплять хромосомную ДНК человека на относительно короткие отрезки, доступные для полной расшифровки. Благодаря этому появилась возможность выявлять и картировать на хромосомах избыточные, недостающие или измененные последовательности ДНК. К настоящему времени обнаружено и изучено несколько сотен патологически измененных последовательностей ДНК, обусловливающих развитие различных заболеваний. Практически это означает возможность точного диагноза и прогноза заболеваний, поскольку изменения в геноме присутствуют и передаются от клетки к клетке не только во время уже разьправшейся болезни, а постоянно, во всех клетках тела с самого начала эмбрионального развития. В последние годы активно разрабатываются методы генно-инженерного конструирования средств переноса корригирующих ДНК-последовательностей.

Существование таких средств «доставки» делает молекулярную заместительную терапию генетических дефектов реальностью.

Сходное с генетикой положение имеет место и в других разделах биомедицины -репродукции человека, трансплантации клеток, тканей и органов и т.д. Все нарастающее проникновение в медицину различных биотехнологий привело к вычленению из общей и медицинской этики специальною раздела - биоэтики, имеющей уже 20-летнюю международную историю.

При ближайшем рассмотрении совокупность этических (биоэтических) норм поведения человека складывается из трех составляющих: врожденной, доктринальной и конвенциональной этики. Правила врожденной этики устанавливаются обычно как инстинктивное поведение человека, им не обучают сознательно, с ними появляются на свет.

Доктринальная этика — это, прежде всего, этика религиозная или базирующаяся на какой-либо иной идеологической доктрине и присутствующая во всех человеческих сообществах, начиная с самых древних,

Наконец, есть этика конвенциональная, которая устанавливается по взаимной договоренности людей или человеческих общностей: взаимосогласованные правила поведения по отношению друг кдругу.

Соблюдение норм этики особенно важно в эру высоких гено-, био- и иных технологий, инвазивных по отношению к человеку, и не только к его соматическому статусу, но и к его интеллектуальной, эмоциональной, духовной сфере (что тоже бывает) и даже к его потомству.

Ввиду того, что мир населен многими народами с разными религиозными и идеологическими воззрениями, нормы биоэтики варьируют. Так, в одном международном обследовании по биозтике, которое было организовано Национальным институтом здоровья США и в котором участвовали исследователи из 39 стран (в том числе, и группа из России), выявилось, что есть некоторые частные этические понятия, действие которых ограничено какой-либо одной общностью людей, например, одной нацией, одним этносом или адептами определенной веры. Вместе с тем, есть нормы этики общепринятые на более высоком наднациональном, региональном уровне. Наконец, существуют еще и некоторые этические элементы глобальной значимости. Все эти аспекты в настоящее время широко обсуждаются международным сообществом.

В глобальной биоэтике есть некоторые ключевые понятия или постулаты. Четыре из них можно назвать наиболее важными; I) «автономия личности» — право человека самому решать все вопросы, которые касаются его тела, психики, эмоционального статуса; 2) «справедливость», которая подразумевает равный доступ всех людей к общественным благам; это касается и медицинского обслуживания; 3) гиппократовское «не вреди», означающее, что этично применять к какому-либо лицу лишь те воздействия, которые не причинят ему вреда и 4) «не только не вреди, но и сотвори благо». Эти четыре принципа рассматриваются как центральные на всех уровнях биоэтики и во всех ее разделах и аспектах во всем мире.

Широкое клиническое применение генодиагностики и генетического скрининга привело к накоплению образцов ДНК в специализированных «банках». Использование этих образцов для исследовательских и диагностических целей требует регламентации, Разработку нормативных документов в этой сфере осуществляет этический комитет Всемирной Организации Здравоохранения. Информация о ДНК важна не только для самого индивида, но и для его родственников, поэтому в первую очередь должен быть решен вопрос о доступности для них хранящихся образцов.

проблемы геномики

Супруг донора может быть проинформирован о факте помещения ДНК в банк, но не должен получать информацию о ней без согласия донора. Работодатели, страховщики, работники образования и др. третьи стороны не должны иметь доступа к хранящейся информации. При проведении научных исследований образцы в обезличенном виде могут быть предоставлены банком ДНК с согласия донора. Следует иметь в виду, однако, что использование обезличен1 !ых образцов исключает возможность применения полезных для данного донора результатов научного исследования для блага его собственного здоровья и здоровья членов его семьи. Для регламентации работы банков ДНК представляется наиболее правильным получение письменного информированного согласия донора ДНК на предоставление его образца для научных исследований. Согласие может также включать разрешение на предоставление образца родственникам или супругам.

Этические проблемы исследования генома человека и практического использования геномных технологий находятся в центре внимания ВОЗ, Международных комитетов по биоэтике при Совете Европы и ЮНЕСКО. Названными организациями уже разработаны основные документы по рассматриваемой проблематике.

ЮНЕСКО в 1997 г. единогласно принята «Всеобщая декларация о геноме человека и о правах человека», которая стала первым всеобщим правовым актом в области биологии, гарантирующим соблюдение прав и основных свобод и учитывающим необходимость обеспечения свободы исследований. Свобода проведения научных исследований является составной частью свободы мысли. Цель прикладных исследований генома человека -уменьшение страданий людей и улучшение состояния здоровья каждого человека и всего человечества. Ученые, а также лица, принимающие политические решения в области науки, обязаны учитывать этические и социальные последствия исследований генома человека.

Этими проблемами занимается и Совет Европы, который принял в 1996 г. «Конвенцию о правах человека и биомедицине». В ней уже нашли отражение особенно близкие к генетике и геномике проблемы. Сейчас этот документ конкретизируется и детализируется. Четыре группы экспертов: по генетике человека, по эмбриологии, по репродукции и по социальным аспектам здравоохранения готовят дополнительные протоколы к принятой конвенции, которые должны быть предложены на утверждение Европейскому парламенту,

В России существуют Основы законодательства по охране здоровья, в которых изложены правила поведения врача по отношению к пациенту. Правда, специфика поведения врача с больными наследственными болезнями, там никак не обозначена. Имеется Федеральный закон о генно-инженерной деятельности. Есть проект закона «О правовых основах биоэтики и гарантиях ее обеспечения». Это один из законопроектов, вызвавших у общественности оживленные дебаты, так как оказалось, что разброс мнений относительно биоэтики в нашем обществе очень велик.

Большое значение для общества имеет взгляд на биоэтические проблемы Русской Православной церкви. В ряде документов даны взвешенные оценки основным направлениям прикладной геномики и репродуктивной медицины и их совместимости с Православием.

Представляется, что правовая и этическая регламентация медицинских приложений генотехнологий в России должна строиться с учетом и международного опыта, причем для решения возникающих проблем требуются совместные усилия медиков, генетиков, юристов, философов, социальных работников и богословов. Однако существующая система образования мало способствует их взаимопониманию. Особое значение имеет и повышение информированности всего общества и отдельных его групп в вопросах генетики и использования современных генетических технологий. Важно, чтобы люди не испытывали излишних страхов перед достижениями генетики, и вто же время не имели завышенных ожиданий.

- Читать далее "Медицинская генетика. Задачи медицинской генетики."

Оглавление темы "Геномика. Медицинская генетика.":
1. Стратегия картирования генов человека. Методы полногеномного скрининга.
2. Геномика. Виды геномики. Задачи геномики.
3. Достижения геномики. Цели геномики.
4. Перспективы геномики. Фармакогеномика.
5. Биоэтические проблемы геномики. Деонтология и геномика.
6. Медицинская генетика. Задачи медицинской генетики.
7. Наследственные болезни. Классификация наследственных болезней.
8. Гинеалогический метод. Клинико-генеалогический метод.
9. Близнецовый метод. Задачи и методика близнецового метода.
10. Популяционные методы медицинской генетики. Статистические методы медицинской генетики.

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: