Полисомия по Х-хромосоме у мужщин. Полисомия по Y-хромосоме.

У лиц с мужским фенотипом описано несколько вариантов кариотипов, характеризующихся увеличением количества Х-хромосом. Наиболее часто встречается синдром Клайнфельтера — дисомия по Х-хромосоме, при наличии одной Y-хромосомы (кариотип 47.XXY). Эта заболевание было впервые описано в 1942 г. и встречается с частотой 1,5 на 1000 новорожденных мальчиков.

Первые признаки заболевания можно отметить в пубертатном возрасте. До этого периода развитие половых органов мальчиков происходит без отклонений и обеспечивается нормальным функционированием Y-хромосомы. Дисбаланс половых хромосом приводит к недоразвитию семенников, гипоплазии яичек и гипогонадизму. Больные имеют евнухоидный тип строения тела в сочетании с высоким ростом. Часто формируется гинекомастия, скудный рост волос на лице и в подмышечных впадинах. Все больные бесплодны вследствие азооспермии, в части случаев наблюдается олигофрения в степени дебильности.

При увеличении количества Х-хромосом у мужчин, сочетающемся с наличием одной или двух Y-хромосом (кариотипы 48,XXXY и 48.XXYY) повышается вероятность возникновения выраженного интеллектуального дефицита, а также дисморфических черт строения лица. У таких мужчин, помимо гипогонадизма, крипторхизма, гипоплазии яичек и наружных половых органов, часто отмечается ассиметрия тела, укорочение ног и мышечная гипотония.

полисомии хромосом

Полисомия по Y-хромосоме.

Наиболее часто встречается синдром полисомии по Y-хромосоме при наличии кариотипа 47,XYY. Частота этого синдрома составляет 1:1000 новорожденных мальчиков. Появление дополнительной Y-хромосомы в большинстве случаев не приводит к появлению аномалий строения и функционирования наружных и внутренних половых органов. Такие мужчины часто имеют нормальную фертильность, а вероятность рождения ребенка с хромосомными аберрациями у них не превышает общепопуляционные показатели. Лишь у определенной части больных наблюдается гипогенитализм и азооспермия.

Особенностью фенотипических проявлений у обладателей этого типа хромосомной перестройки является высокий рост, склонность к антисоциальному поведению, агрессивности. Их речь достаточно односложна, с элементами моторной и сенсорной афазии.

Еще одной формой полисомии по Y-хромосоме является кариотип 48,XYYY. Считается, что частота возникновения этой хромосомной аномалии не превышает 1:50000 новорожденных. Описано лишь несколько таких бальных, их фенотип был сходен с фенотипом мужчин с синдромом 47, XYY: больные страдали импотенцией и бесплодием, также у них выявлялся гипогонадизм.

- Читать далее "Дисгенезии гонад. Аномалии половых хромосом и дисгенезии гонад."

Оглавление темы "Хромосомные синдромы. Моногенные заболевания.":
1. Клиника хромосомных синдромов. Диагностика хромосомных синдромов.
2. Аутосомная патология. Синдром Дауна или трисомия по 21-й хромосоме.
3. Синдром Эдвардса или трисомия по 18-й хромосоме. Синдром Патау.
4. Аномалии половых хромосом. Клиника аномалии половых хромосом.
5. Синдром Шерешевского-Тернера. Моносомия по Х-хромосоме. Полисомия по Х-хромосоме.
6. Полисомия по Х-хромосоме у мужщин. Полисомия по Y-хромосоме.
7. Дисгенезии гонад. Аномалии половых хромосом и дисгенезии гонад.
8. Эпидемиология моногенных заболеваний. Распространенность моногенных болезней.
9. Причины моногенных заболеваний. Этиология моногенных болезней.
10. Мутации в генах человека. Схема записи мутаций в генах.

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: