Разработана специальная номенклатура унифицированной записи мутаций в генах и замены аминокислотной последовательности в белке. При наличии точковых мутаций, приводящих к замене одной аминокислоты в полипептидной цепи, чаще указывают изменение аминокислотной последовательности. При обозначении мутаций сплайсинга, делеций, инсерций и полиморфизмов, а также мутаций, возникающих в нетранслируемых участках генов, используют систему записи нуклеотидов. Принцип нумерации нуклеотидов следующий: номера присваиваются только тем нуклеотидам, которые входят в состав экзонов, т.е. № 1 - соответствует первому нуклеотиду 1-го экзона.

Для нумерации нуклеотидов в нитронах необходимо определить номер ближайшего нуклеотида экзона и расположение интересующих нас нуклеотидов по отношению к 5'- и З'-концам ДН К. Нуклеотид интрона, находящийся против рамки считывания по отношению к экзону, т.е. со стороны 5'-конца ДНК, записывается со знаком «—», например 982 - I, а находящийся вдоль рамки считывания (со стороны З'-конца) - со знаком «+», например, 81+1. При использовании буквенных обозначений нуклеотиды экзонов записываются заглавными буквами, а интронов - прописными. Схема записи и нумерации нуклеотидов в гене представлена на рисунке.
Каждой из 20 аминокислот соответствует одно- и трехбуквенный символы, представленные в таблице.

При обозначении аминокислотных замен слева записывается нормальный вариант аминокислоты, справа — появившийся в результате мутации, а между ними обозначается место этой замены. Например, запись M366V означает замену метионина на валин в 366 положении полипептидной цепи, произошедшую в результате миссенс-мутации в гене. Это же обозначение может быть трехбуквенным и записываться как Met366Val. Для обозначения однонуклеотидных замен используют буквы A,C,T,G и запись может выглядеть следующим образом 1096A -> G.

В том случае, когда происходит нонсенс-мутация и синтез полипептидной цепи обрывается, место его остановки обозначают буквой X. Например, запись Q23X, означает, что в результате мутации в 23-ем кодоне, кодирующем глутамин возник стоп-сигнал. Отсутствие одной или нескольких аминокислот в белковой молекуле обозначают значком Д. Например, запись Д F508 означает отсутствие аминокислоты фенилаланина в 508-ом положении белка.

При наличии делеции или инсерции одного или двух нуклеотидов приводится их буквенное обозначение, а при делеции или инсерции трех и более нуклеотидов приводится их количество. Например, запись 345deiA означает, что в 345-ом положении произошла делеция нуклеотида А, а запись 546del24 означает, что произошла делеции 24 нуклеотидов, начинающаяся с 546-го нуклеотида.

Инсерции обозначают символом ins и записывают следующим образом. Вначале указывают интервал между нуклеотидами, в котором произошло встраивание сегмента, а затем обозначение сегмента. Например, 234-235insT означает, что между 234- и 235-м нуклеотидами произошла вставка Т.

В случае мутаций сплайсинга запись начинают с номера крайнего нуклеотида в экзоне, ближайшем к мутации, затем указывают номер нуклеотида и характер нук-леотидной замены. Например, запись 621 + lg —> t означает, что в первом основании интрона, который расположен за экзоном, заканчивающимся 621-м нуклеотидом, произошла замена g на t.

Динамические мутации, обусловленные экспансией тринуклеотидных повторов, записываются следующим образом. Вначале указывают номер нуклеотидас которого начинается экспансия повтора, затем описывают тип его тринуклеотидной последовательности и приводят количество повторов. Например, запись 28(CTG)200 означает, что, начиная с 28-го нуклеотида, выявлено 200 CTG-тринуклеотидных повторов.

- Вернуться в оглавление раздела "Генетика."