Наследственные болезни. Классификация наследственных болезней.

Систематика наследственной патологии человека всегда представляла одну из самых сложных задач медицинской генетики. Классификация наследственных болезней до сих пор окончательно не разработана. Это в значительной степени связано с трудностями, возникающими при выборе критерия, который должен быть положен в основу выделения отдельных групп и форм наследственной патологии. В качестве одного из таких критериев можно было бы использовать общность патогенетических механизмов наследственных болезней. Однако такое деление может привести к тому, что в одну группу попадут заболевания, различные по клиническим проявлениям, что значительно затруднит использование этой классификации в клинической практике.

В последние годы в связи со значительными успехами, достигнутыми при изучении природы большого числа наследственных заболеваний, возникли все предпосылки для создания генетической классификации, основанной на различиях в этиологии. Однако и в этом случае при создании единой классификационной структуры наследственных заболеваний возникают трудности. Они связаны с наличием генетической гетерогенности, в результате которой может не наблюдаться прямой корреляции между генотипом и фенотипом. Хорошо известно, что идентичное по клиническим проявлениям заболевание может быть обусловлено мутациями в разных генах (локусная гетерогенность), в то же время, различные мутации в одном и том же гене в ряде случаев, могут детерминировать совершенно разные болезни (аллельная гетерогенность).

Все это приводит к тому, что в настоящее время оказывается невозможным создание такой классификации наследственных болезней, которая, как мечтал выдающийся отечественный генетик С.Н, Давиденков, будет не «системой фенотипов, а системой генов».

наследственные болезни

В настоящее время в качестве рабочей классификации наследственных болезней человека, наиболее часто используется их деление на четыре основные группы:
1) болезни, обусловленные мутацией в одном гене, наследование которых подчиняется менделевским закономерностям (так называемые, моногенные мендеяирующие заболевания);
2) хромосомные синдромы, являющиеся следствием структурных или количественных перестроек хромосом;
3) мультифакториальные заболевания, для возникновения которых необходимо сочетанное действие генетических и средовых факторов, в том числе и болезни соматических клеток, к которым относятся ряд опухолей и заболевания, возникающие всвязи с процессами старения организма;
4) моногенные заболевания с нетрадиционным, отличающимся от менделевского, типом наследования — эта группа выделена в последнее десятилетие.

В рамках этих четырех групп болезней выделяют различные подгруппы, объединенные на основании органного принципа (например, наследственные болезни нервной системы, скелета, глаз и др.), типа наследования (аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные, Х-сцепленные доминантные и Х-сцепленные рецессивные заболевания), сходства патогенетических механизмов и других критериев. В рамках такой классификационной структуры, в свою очередь, выделяют подклассы в зависимости от преимущественной топографии пораженного отдела, особенностей клинических проявлений или преимущественной локализации ферментов, функции которых нарушаются при мутациях. Так, например, в структуре наследственных нейродегенеративных заболеваний выделяют нервно-мышечные, экстрапирамидные болезни, спастические параплегии, атаксии и т.д., характеризующиеся преимущественным поражением различных отделов нервной системы.

В ряде случаев при классификации используют, так называемый, функциональный подход, при котором заболевания группируются на основе общности патогенетических механизмов. Например, выделяют каналопатии, возникающие при нарушении функционирования ионных каналов в различных клетках организма, болезни обмена, болезни обусловленные нарушением сигнальной транедукции, мембранопатии, коллагенопатии, болезни нарушения репарации ДНК и др. При классификации наследственных болезней обмена в одну группу часто объединяют болезни, связанные с недостаточностью ферментов, локализованных в тех или иных клеточных органеллах, например, выделяют лизосомные, пероксисомные, митохондриальные болезни. Особенности этиологии, патогенеза, клинических проявлений, а также способы диагностики и профилактики различных групп заболеваний описаны в соответствующих разделах.

В медицинской генетике используется набор специальных методов исследования, позволяющих решать как научные, так и прикладные задачи. В первом случае основной интерес исследователей направлен на установление роли наследственных факторов в возникновении тога или иного заболевания человека и изучение его этиопатогенетических механизмов, во втором — на разработку способов диагностики и профилактики наследственной патологии в отягощенных семьях.

- Читать далее "Гинеалогический метод. Клинико-генеалогический метод."

Оглавление темы "Геномика. Медицинская генетика.":
1. Стратегия картирования генов человека. Методы полногеномного скрининга.
2. Геномика. Виды геномики. Задачи геномики.
3. Достижения геномики. Цели геномики.
4. Перспективы геномики. Фармакогеномика.
5. Биоэтические проблемы геномики. Деонтология и геномика.
6. Медицинская генетика. Задачи медицинской генетики.
7. Наследственные болезни. Классификация наследственных болезней.
8. Гинеалогический метод. Клинико-генеалогический метод.
9. Близнецовый метод. Задачи и методика близнецового метода.
10. Популяционные методы медицинской генетики. Статистические методы медицинской генетики.

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: