Генетическая история болезни. Ведение истории болезни в генетике

В генетическом стационаре, как и в других соматических педиатрических отделениях, осуществляющих обследование больных с наследственной патологией, ведется история болезни. Ежедневные протокольные записи в истории болезни составляют дневник, в котором отражаются 4 раздела: 1) описание объективного состояния и субъективного статуса больного, изложение клинических проявлений болезни и особенно динамики болезненного состояния, 2) медицинские назначения (медикаменты, парентеральные введения, физиотерапевтические процедуры и др.) и специальные диагностические исследования, 3) диетические назначения, 4) указания по уходу, режиму, воспитательным мероприятиям.

Однако отражение объективного статуса генетического больного имеет свои особенности, что обусловлено спецификой наследственной патологии. В отличие от общепедиатрических отделений клинические проявления наследственного заболевания могут оставаться стабильными в течение длительного времени, в связи с этим быстрой, ежедневной динамики патологического процесса не следует ожидать. Поэтому запись статуса больного может проводиться кратко или короче, чем обычного педиатрического отделения, где находятся больные с острой патологией (пневмонии, бронхиальная астма, нефриты и т.д.).

Тем не менее в дневнике должны найти отражение новые данные, выявленные в процессе дополнительного генеалогического опроса или беседы с родственниками больного, изучения дополнительной медицинской документации, обнаруженных выписок из медицинских заключений лечебных учреждений, обнаружение аналогичных клинических симптомов у родственников больного, случаи ранней смерти близких родственников, отклонения в умственном и физическом развитии сибсов пробанда, его ближайших родственников как по линии матери, так и отца, и др. Вновь полученные данные помогают установлению правильного диагноза, типа наследственной патологии, плана дальнейшего обследования и прогнозирования течения заболевания.

история болезни в генетике

В дневнике впервые могут фиксироваться симптомы, которые не попали в первоначальное объективное обследование либо потому, что на них не было обращено внимание, либо потому, что они были скудными или в этот момент отсутствовали. В процессе последующего наблюдения незамеченное, несделанное, пропущенное должно быть восполнено.

Лабильная клиническая картина характерна для наследственных болезней обмена веществ, особенно в период рецидивов или обострения патологического процесса (усиление интоксикации, присоединение рвоты, судорог, потеря сознания или коматозное состояние и т.д.). Поэтому в дневнике должны отражаться динамика патологического процесса, в хронологическом порядке регистрироваться появление новых симптомов, развитие и исчезновение ранее обнаруженных. Если представляется возможным, динамика может быть представлена в виде графика или отражаться на специальной генетической карте.

Нужно стремиться к продуманным, точным и кратким записям. Повторные клинические наблюдения, результаты дополнительных специальных исследований уточняют первичный диагноз или заставляют от него отказаться и поставить новый. Бессодержательными являются шаблонные стереотипные записи в дневнике, не вносящие позитивных данных о динамике болезни и не служащие основной цели - установлению правильного диагноза.
В дневник необходимо вносить периодические заключения, этапные эпикризы.

В истории болезни фиксируются отношения ребенка к окружающей среде, врачу, его взаимоотношения с другими детьми, реакция на больничную обстановку.

- Читать далее "Эпикриз в генетике. Виды эпикризов в истории болезни"

Оглавление темы "Истории болезни в генетике. Клинические конференции в генетике":
1. История генетического консультирования. Современное медико-генетическое консультирование
2. Генетическая история болезни. Ведение истории болезни в генетике
3. Эпикриз в генетике. Виды эпикризов в истории болезни
4. Катамнез в генетике. Графическое изображение истории болезни в генетике
5. Медицинская статистика. Статистика наследственных заболеваний
6. Аналитические диаграммы в генетике. Виды аналитических диаграмм в статистике
7. Патологоанатомические конференции в генетике. Задачи патологоанатомических конференций
8. Пример клинических конференций в генетике. Основные цели клинических конференций
9. Ошибочный клинический диагноз в генетике. Аспекты генетических клинико-анатомических конференций
10. Биоэтические проблемы генетики. Актуальность деонтологических проблем современной генетики

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: