Синдром Шерешевского-Тернера. Моносомия по Х-хромосоме. Полисомия по Х-хромосоме.

Заболевание впервые описано НА Шерешевским в 1925 г., а в 1938 г. Г, Тернер выделил основные признаки этой болезни. Синдром встречается с частотой 1:2000-1:5000 новорожденных. Наиболее часто клинические проявления этого синдрома связаны с полным или мозаичным вариантом моносомии по Х-хромосоме, однако, они могут наблюдаться и при структурных перестройках Х-хромосомы (изохромосомах, делециях короткого и длинного плеча, кольцевых хромосомах, транслокации Х/Х).

При полной или мозаичной форме синдрома Шерешевского-Тернера с наличием кариотипа 45,ХО или 45,ХО/46,ХХ клинические проявления характеризуются триадой признаков: гипогонадизмом с недоразвитием половых органов и вторичных половых признаков, гормонозависимым снижением роста и наличием врожденных пороков развития и дисморфических черт строения. Пороки развития половых органов многообразны и степень их дифференцировки зависит от соотношения нормального и аномального клеточного клона в кариотипе больного. При полной форме синдрома Шерешевского-Тернера часто наблюдается агенеэия гонад, отсутствие матки и фаллопиевых труб, первичная аменорея, недоразвитие вторичных половых признаков, связанное с недостатком эстрогенов (скудное оволосение на лобке и в подмышечных впадинах, недоразвитие молочных желез).

Внешний вид больных достаточно характерен. Уже при рождении можно выявить характерные признаки: крыловидные складки кожи на шее и лимфатический отек кистей и стоп. Приблизительно у четверти больных диагностируются пороки развития внутренних органов, как правило, пороки сердца и почек. Наряду с этим часто выявляются малые признаки дизэмбриогенеза в виде эпиканта, низкого роста волос на шее, гиперплазии ногтевых пластин, высокого неба, укорочения метакарпальных костей, микрогнатии, воронкообразной грудной клетки. Рост больных, как правило, снижен и во взрослом возрасте не превышает 140 см. В подавляющем большинстве случаев женщины с полной формой синдрома Шерешевского-Тернера бесплодны. Однако в последние годы появились сообщения о нескольких пациентках, родивших здоровых детей. Это оказалось возможным благодаря гормональному лечению, начатому в детском возрасте и приведшему к формированию тела матки и маточных труб.

синдром шерешевского тернера

Полисомия по Х-хромосоме.

Полисомии по Х-хромосоме могут встречаться как у мужчин, так и у женщин.
У женщин описано три вида полисомии по Х-хромосоме - трисомия (47,ХХХ), тетрасомия (48,ХХХХ) и пентасомия (49,ХХХХХ). При полисомиях по Х-хромосоме у женщин специфических клинических проявлений не выявлено. Нарушения полового развития при этом типе количественных перестроек половых хромосом выражены не резко или отсутствуют. Это связано с инактивацией всех дополнительных Х-хромосом в организме женщины и увеличением количества телец Барра. Для этой группы хромосомных синдромом не характерно возникновение мозаичных вариантов. Частота всех случаев полисомии-Х не превышает 1,3:1000, причем основную группу составляют больные с трисомией по Х-хромосоме.

Заподозрить наличие трисомии по Х-хромосоме при клиническом обследовании женщин достаточно сложно. Обнаруживается эта хромосомная перестройка, как правило, случайно при обследовании контингента женщин с умственной отсталостью или нарушением менструального цикла. У большинства больных отсутствуют какие-либо признаки нарушения развития и имеется нормальный фенотип. Часть женщин с кариотипом 47,ХХХ страдает нарушением менструального цикла, невынашиванием беременности и ранней менопаузой. У некоторых трисомия-Х сопровождается олигофренией в степени дебильности, нарушением поведения, истерическими реакциями, а у ряда женщин и эпилептическими приступами. Во взрослом возрасте может развиться шизофрения с выраженными изменениями личности,

Тетрасомия и пентасомия по Х-хромосоме приводят к появлению более выраженных клинических симптомов. Наличие дополнительных Х-хромосом увеличивает риск возникновения умственной отсталости и соматических нарушений. Существенно чаще, чем у больных с трисомией, у этой группы женщин отмечаются дисморфические черты строения в виде эпиканта, глазного гипертелоризма, монголоидного разреза глаз, клинодактилии мизинцев, высокого неба, уплощения переносицы, укорочения шеи, синостоза лучевой и локтевой кости.

- Читать далее "Полисомия по Х-хромосоме у мужщин. Полисомия по Y-хромосоме."

Оглавление темы "Хромосомные синдромы. Моногенные заболевания.":
1. Клиника хромосомных синдромов. Диагностика хромосомных синдромов.
2. Аутосомная патология. Синдром Дауна или трисомия по 21-й хромосоме.
3. Синдром Эдвардса или трисомия по 18-й хромосоме. Синдром Патау.
4. Аномалии половых хромосом. Клиника аномалии половых хромосом.
5. Синдром Шерешевского-Тернера. Моносомия по Х-хромосоме. Полисомия по Х-хромосоме.
6. Полисомия по Х-хромосоме у мужщин. Полисомия по Y-хромосоме.
7. Дисгенезии гонад. Аномалии половых хромосом и дисгенезии гонад.
8. Эпидемиология моногенных заболеваний. Распространенность моногенных болезней.
9. Причины моногенных заболеваний. Этиология моногенных болезней.
10. Мутации в генах человека. Схема записи мутаций в генах.

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: