MedicalPlanet
Контактные данные:
admin@medicalplanet.su
2009-2023
1. Наследственные мозжечковые атаксии
- Классификация врожденных наследственных мозжечковых атаксий
- Клиника врожденных наследственных мозжечковых атаксий
- Патологическая анатомия (морфология) врожденных наследственных мозжечковых атаксий
- КТ и МРТ при врожденной наследственной мозжечковой атаксии
- Аутосомно-доминантная врожденная аплазия червя мозжечка - клиника, диагностика
- Аутосомно-рецессивная младенческая непрогрессирующая мозжечковая атаксия — синдром Квистада - клиника, диагностика
- Х-сцепленная непрогрессирующая врожденная гипоплазия мозжечка - клиника, диагностика
- Атаксический детский церебральный паралич - клиника, диагностика
- Сидеробластическая анемия со спиноцеребеллярной атаксией — синдром ASAT - клиника, диагностика
- Врожденная гипоплазия гранулярных клеток мозжечка — болезнь Нормана - клиника, диагностика
- Атаксия Кайман - клиника, диагностика
- Синдром Жубера - клиника, диагностика
- Синдром COACH - клиника, диагностика
- Мозжечковая атаксия с аниридией и умственной отсталостью — синдром Джиллеспи
- Синдром Пэйна - клиника, диагностика
- Лиссэнцефалия Нормана—Робертса - клиника, диагностика
- Врожденная мозжечковая атаксия с вовлечением экстрапирамидной системы
- Дизэквилибриум-синдром - клиника, диагностика
- Ранние формы мозжечковых дегенеративных атаксий - варианты, диагностика
- Диагностика врожденных мозжечковых атаксий (гипоплазий мозжечка)
- Лечение и профилактика врожденных мозжечковых атаксий
2. Атаксия Фридрейха
- Атаксия Фридрейха - история изучения
- Генетика атаксии Фридрейха
- Клинико-генетические корреляции при атаксии Фридрейха
- Фратаксин - функции, значение. Патогенез атаксии Фридрейха
- Роль патологии митохондрий в патогенезе атаксии Фридрейха
- Роль нарушений обмена аминокислот в патогенезе атаксии Фридрейха
- Диагностика атаксии Фридрейха путем оценки митохондриальных нарушений
- Цитохимический анализ активности митохондриальных ферментов при атаксии Фридрейха
- Морфометрический анализ активности митохондриальных ферментов при атаксии Фридрейха
- Биохимические анализы при атаксии Фридрейха
- Морфология и гистохимия мышц при атаксии Фридрейха
- Трансгенные модели атаксии Фридрейха
- Критерии диагностики атаксии Фридрейха
- Неврологические симптомы атаксии Фридрейха
- Болезни сердца при атаксии Фридрейха
- Эндокринные нарушения при атаксии Фридрейха. Причины диабета
- Костные деформации при атаксии Фридрейха
- Пример атаксии Фридрейха классического фенотипа
- Атипичные варианты атаксии Фридрейха
- Пример атипичной формы атаксии Фридрейха
- Пример атипичной формы атаксии Фридрейха варианта FARR
- Пример атаксии Фридрейха фенотипа спастической атаксии
- Пример мягкой формы атаксии Фридрейха - акадской формы
- Морфология атаксии Фридрейха
- Дополнительные методы обследования при атаксии Фридрейха
- Дифференциальная диагностика атаксии Фридрейха
- ДНК-диагностика атаксии Фридрейха
- Принципы лечения атаксии Фридрейха и ее эффективность
- Профилактика и скрининг на атаксию Фридрейха
- Атаксия Фридрейха-2 - клиника, диагностика
3. Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар, синдром Бодера—Седжвика)
- Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар, синдром Бодера—Седжвика) - причины, генетика
- Клиника и морфология атаксии-телеангиэктазии - синдрома Луи-Бар
- Диагностика атаксии-телеангиэктазии. ДНК-анализ
- Лечение и профилактика атаксии-телеангиэктазии. Скрининг у новорожденных
- Атаксия-телеангиэктазия-2 - клиника, диагностика
3. Пигментная ксеродерма
- Пигментная ксеродерма - причины, генетика
- Клиника пигментной ксеродермы. Неврологические проявления
- Диагностика и лечение пигментной ксеродермы. Прогноз
4. Спастическая атаксия Шарлевуа—Сагенэ
- Спастическая атаксия Шарлевуа—Сагенэ - причины, генетика
- Клиника и морфология атаксии Шарлевуа—Сагенэ
- Диагностика атаксии Шарлевуа—Сагенэ. ДНК-анализ
- Лечение атаксии Шарлевуа—Сагенэ. Прогноз
5. Прочие аутосомно-рецессивные атаксии раннего возраста
- Синдром Коккейна - причины, клиника, диагностика
- Спиноцеребеллярная атаксия с аксональной невропатией (синдром SCAN1) - клиника, диагностика
- Атаксия-окуломоторная апраксия-1 - клиника, диагностика
- Атаксия-окуломоторная апраксия-2 (AOA2) - клиника, диагностика
- Младенческая спиноцеребеллярная атаксия (синдром IOSCA) - причины, клиника, диагностика
- Синдром Маринеско-Шегрена - причины, клиника, диагностика
- Спиноцеребеллярная атаксия со слепотой и глухотой - причины, клиника, диагностика
- Спиноцеребеллярная атаксия с аномальными саккадами — синдром SCASI
6. Х-сцепленные рецессивные атаксии
- Х-сцепленные рецессивные атаксии - история изучения, классификация
- Синдром FXTAS - причины, генетика
- Клиника и патогенез синдрома FXTAS
- Диагностика синдрома FXTAS. ДНК-анализ
- Лечение и профилактика синдрома FXTAS. Пренатальная диагностика
- Фридрейхоподобная Х-сцепленная атаксия - причины, клиника, диагностика
- Фатальная Х-сцепленная атаксия с глухотой и слепотой — синдром Артса
- X-сцепленные формы спастической атаксии - причины, клиника, диагностика
- X-сцепленная атаксия с поздней деменцией - причины, клиника, диагностика
7. Аутосомно-доминантные атаксии
- Аутосомно-доминантные атаксии - история изучения
- Классификация аутосомно-доминантных атаксий
- Генетика аутосомно-доминантных атаксий
- Эпидемиология аутосомно-доминантных атаксий - распространенность, частота
- Патогенез полиглутаминовых форм аутосомно-доминантных атаксий
- Патогенез спиноцеребеллярных атаксий - СЦА8, СЦА10 и СЦА12
- Трансгенные модели аутосомно-доминантных атаксий
- Клиника аутосомно-доминантных атаксий и их течение
- Пример аутосомно-доминантной атаксии
- Патоморфология аутосомно-доминантной атаксии - гистология
- КТ и МРТ при аутосомно-доминантной атаксии
- Спиноцеребеллярная атаксия 1-го типа - клиника, диагностика
- Спиноцеребеллярная атаксия 2-го типа (СЦА2) - клиника, диагностика
- Спиноцеребеллярная атаксия 3-го типа (СЦА3) - клиника, диагностика
- Пример спиноцеребеллярной атаксии 3-го типа (СЦА3)
- Спиноцеребеллярная атаксия 4-го типа (СЦА4) - клиника, диагностика
- Спиноцеребеллярная атаксия 5-го типа (СЦА5) - клиника, диагностика
- Спиноцеребеллярная атаксия 6-го типа (СЦА6) - клиника, диагностика
- Спиноцеребеллярная атаксия 7-го типа (СЦА7) - клиника, диагностика
- Спиноцеребеллярная атаксия 8-го типа (СЦА8) - клиника, диагностика
- Спиноцеребеллярная атаксия 10-го типа (СЦА10) - клиника, диагностика
- Спиноцеребеллярная атаксия 11-го типа (СЦА11) - клиника, диагностика
- Спиноцеребеллярная атаксия 12-го типа (СЦА12) - клиника, диагностика
- Спиноцеребеллярная атаксия 13-го типа (СЦА13) - клиника, диагностика
- Спиноцеребеллярная атаксия 14-го типа (СЦА14) - клиника, диагностика
- Спиноцеребеллярная атаксия 15-го типа (СЦА15) - клиника, диагностика
- Спиноцеребеллярная атаксия 16-го типа (СЦА16) - клиника, диагностика
- Спиноцеребеллярная атаксия 17-го типа (СЦА17) - клиника, диагностика
- Спиноцеребеллярная атаксия 18-го типа (СЦА18) - клиника, диагностика
- Спиноцеребеллярная атаксия 19-го типа (СЦА19) - клиника, диагностика
- Спиноцеребеллярная атаксия 20-го типа (СЦА20) - клиника, диагностика
- Спиноцеребеллярная атаксия 21-го типа (СЦА21) - клиника, диагностика
- Спиноцеребеллярная атаксия 22-го типа (СЦА22) - клиника, диагностика
- Спиноцеребеллярная атаксия 23-го типа (СЦА23) - клиника, диагностика
- Спиноцеребеллярная атаксия 25-го типа (СЦА25) - клиника, диагностика
- Спиноцеребеллярная атаксия 26-го типа (СЦА26) - клиника, диагностика
- Спиноцеребеллярная атаксия 27-го типа (СЦА27) - клиника, диагностика
- Спиноцеребеллярная атаксия 28-го типа (СЦА28) - клиника, диагностика
- Дентаторубро-паллидолюисова атрофия (ДРПЛА) - клиника, диагностика
- Дифференциация спиноцеребеллярных атаксий
- Диагностика аутосомно-доминантных спиноцеребеллярных атаксий
- ДНК-диагностика спиноцеребеллярных атаксий
- Лечение аутосомно-доминантных спиноцеребеллярных атаксий. Лекарства
- Физическая реабилитация больных с аутосомно-доминантной спиноцеребеллярной атаксией
- Профилактика аутосомно-доминантной спиноцеребеллярной атаксии
- Эпизодическая атаксия 1-го типа - клиника, диагностика, лечение
- Эпизодическая атаксия 2-го типа - клиника, диагностика, лечение
- Эпизодическая атаксия 3-го типа - клиника, диагностика
- Эпизодическая атаксия 4-го типа - клиника, диагностика
- Эпизодическая атаксия 5-го типа - клиника, диагностика
- Эпизодическая атаксия с пароксизмальным хореоатетозом и спастичностью - клиника, диагностика, лечение
- Аутосомно-доминантная спастическая атаксия (синдром SAX1) - клиника, диагностика
- Аутосомно-доминантная спастическая атаксия с умственной отсталостью (синдром SPAR) - клиника, диагностика
- Заднестолбовая атаксия - клиника, диагностика
- Синдром Герстманна-Штреуслера—Шейнкера - клиника, диагностика
- Наследственные метаболические атаксии - определение, классификация
- Митохондриальные атаксии - клиника, диагностика
- Синдром MERRF (Myoclonus Epilepsy with Ragged-Red Fibers) - клиника, диагностика
- Синдром MELAS (Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like episodes) - клиника, диагностика
- Синдром NARP (Neuropathy, Ataxia, Retinitis Pigmentosa) - клиника, диагностика
- Нейросенсорная тугоухость, атаксия и миоклонус - клиника, диагностика
- Синдром Кернса—Сэйра - клиника, диагностика
- Лечение митохондриальных атаксий
- Синдром Лея - клиника, диагностика
- Атаксии при нарушениях контроля стабильности митохондриальной ДНК
- Атаксии при нарушениях утилизации митохондриальных субстратов
- Церебротендинальный ксантоматоз (ксантоматоз мозга и сухожилий) - клиника, диагностика
- Болезнь Ниманна—Пика - клиника, диагностика
- Абеталипопротеинемия (синдром Бассена—Корнцвейга) - клиника, диагностика
- Атаксия при GM2-ганглиозидозе - клиника, диагностика
- Сиалидоз - клиника, диагностика
- Сиалурия (болезнь накопления сиаловой кислоты) - клиника, диагностика
- Атаксия при болезни кленового сиропа, тип IA - клиника, диагностика
- Атаксия при пироглутаматной ацидурии - клиника, диагностика
- Атаксия при 4-(у)-гидроксимасляной ацидурии - клиника, диагностика
- Атаксия при болезни Гартнуп - клиника, диагностика
- Атаксия при мевалоновой ацидурии - клиника, диагностика
- Атаксия при наследственной гипераммониемии - клиника, диагностика
- Атаксия с дефицитом витамина Е (синдром AVED) - клиника, диагностика
- Атаксия при болезни Рефсума - клиника, диагностика
- Атаксия при метаболических лейкодистрофиях - клиника, диагностика
- Атаксия при врожденных болезнях гликозилирования - клиника, диагностика
- Идиопатическая поздняя мозжечковая атаксия - определение, история изучения
- Классификация идиопатической поздней мозжечковой атаксии
- Оливопонтоцеребеллярная атрофия (ОПЦА) - клиника, диагностика
- Морфология оливопонтоцеребеллярной атрофии (ОПЦА)
- Паренхиматозная кортикальная мозжечковая атрофия - клиника, диагностика
- Диагностика идиопатической поздней мозжечковой атаксии
- Дифференциальная диагностика идиопатической поздней мозжечковой атаксии
- Пример идиопатической поздней мозжечковой атаксии
- Лечение идиопатической поздней мозжечковой атаксии. Препараты
- Лечение ортостатической гипотензии
- Профилактика идиопатической поздней мозжечковой атаксии. Медико-генетическое консультирование