Спиноцеребеллярная атаксия 16-го типа (СЦА16) - клиника, диагностика
Спиноцеребеллярная атаксия 16-го типа (СЦА16, MIM 606364) - редкая форма описана в единственной японской семье (Miyoshi Y. et al.). Ген заболевания картирован на хромосоме 8q22.1—24.1.
Первые симптомы у больных в описанной семье дебютировали в возрасте от 20 до 66 лет (в среднем в 40 лет), антиципация не прослеживалась.
В клинической картине наблюдался сравнительно изолированный медленно прогрессирующий мозжечковый синдром с развитием атаксии туловища и конечностей, скандированной речью, горизонтальным нистагмом и нарушением плавности содружественных движений глазных яблок. У трети пациентов отмечался также ритмичный тремор головы ротаторного характера.
Чувствительная и рефлекторная сферы, когнитивные функции оставались интактными. При МРТ выявлена атрофия полушарий и червя мозжечка без вовлечения мозгового ствола. Морфологическая картина спиноцеребеллярной атаксии 16-го типа (СЦА16) не описана.
- Читать "Спиноцеребеллярная атаксия 17-го типа (СЦА17) - клиника, диагностика"
Оглавление темы "Спиноцеребеллярные атаксии (СЦА)":- Спиноцеребеллярная атаксия 10-го типа (СЦА10) - клиника, диагностика
- Спиноцеребеллярная атаксия 11-го типа (СЦА11) - клиника, диагностика
- Спиноцеребеллярная атаксия 12-го типа (СЦА12) - клиника, диагностика
- Спиноцеребеллярная атаксия 13-го типа (СЦА13) - клиника, диагностика
- Спиноцеребеллярная атаксия 14-го типа (СЦА14) - клиника, диагностика
- Спиноцеребеллярная атаксия 15-го типа (СЦА15) - клиника, диагностика
- Спиноцеребеллярная атаксия 16-го типа (СЦА16) - клиника, диагностика
- Спиноцеребеллярная атаксия 17-го типа (СЦА17) - клиника, диагностика
- Спиноцеребеллярная атаксия 18-го типа (СЦА18) - клиника, диагностика
- Спиноцеребеллярная атаксия 19-го типа (СЦА19) - клиника, диагностика