X-сцепленная атаксия с поздней деменцией - причины, клиника, диагностика

X-сцепленная атаксия с поздней деменцией - причины, клиника, диагностика

X-сцепленная атаксия с поздней деменцией (MIM 301840) - заболевание описано у 9 мужчин из большой семьи с Х-сцсплснны.м рецессивным наследованием (Farlow M.R. et аl.).

Первые симптомы в виде некоторой задержки психомоторного развития и интенционного тремора появляются уже на 2—3-м году жизни, после чего на 2-м десятилетии развивается негрубая статическая и динамическая атаксия с пирамидной симптоматикой (повышение рефлексов, патологические знаки), на 3-м десятилетии — статокинетический тремор и изменения личности, на 4-м десятилетии — деменция (нарушение памяти и причинно-следственного мышления, дезориентация, агнозия, конструктивная апраксия, аграфия, алексия); смерть наступает обычно на 6-м десятилетии жизни.

При МРТ выявляется общая кортикальная церебральная атрофия, а также атрофия моста и продолговатого мозга (при видимой сохранности полушарий и червя мозжечка). Морфологическая картина и молекулярный дефект при данной форме Х-сцепленной атаксии неизвестны, хотя авторы с помощью анализа сцепления показали предварительную локализацию гена в проксимальном участке Х-хромосомы.

Хорошо известен и ряд других форм Х-сцепленных рецессивных атаксий — сидеробоастическая анемия со спиноцеребеллярной атаксией (синдром ASAT, MIM 301310), синдром Пэйна (MIM 311400), врожденная мозжечковая атаксия с вовлечением экстрапирамидной системы (MIM 302600), Х-сцепленная непрогрессирующая врожденная гипоплазия мозжечка (MIM 302500).
Все они носят врожденный непрогрессирующий характер и представлены в статьях, посвященных врожденным наследственным атаксиям.

- Вернуться в оглавление раздела "неврология"

Оглавление темы "Наследственные Х-сцепленные рецессивные атаксии":