Синдром Маринеско-Шегрена начинается в младенческом возрасте и характеризуется классической триадой симптомов - врожденной катарактой, прогрессирующей мозжечковой атаксией и отчетливой задержкой умственного и двигательного развития.

Имеющийся интеллектуальный дефект не нарастает на протяжении жизни; двигательная задержка бывает выражена в значительной степени (некоторые дети не ходят до 12 лет) (Harding А.Т.).

У больных могут наблюдаться также амиотрофии, эпилептические припадки, пирамидные симптомы, дизартрия, нистагм, разнообразные скелетные деформации (микроцефалия, кифосколиоз, выступающие ключицы, брахидактилия и др.), эндокринная недостаточность (задержка роста, гипогонадизм). Могут выявляться признаки демиелинизирующей полиневропатии, подтверждаемые при электрофизиологическом и морфологическом исследованиях.

У пациентов с синдромом Маринеско-Шегрена весьма характерной составной частью клинической картины являются миопатические симптомы: эпизоды рабдомиолиза с миоглобинурией после вирусных инфекций, прогрессирующая мышечная слабость и гипотония, повышение уровня креатинфосфокиназы в сыворотке крови.

Патологоанатомическая картина синдрома Маринеско—Шегрена включает атрофию червя и, в меньшей степени, полушарий мозжечка (с почти полной утратой клеток Пуркинье, гранулярных клеток и глиозом зубчатого ядра), дегенерацию нижних олив, ядер ствола, пирамидных и спиноцеребеллярных трактов. Соответствующие атрофические изменения мозжечка и ствола мозга четко визуализируются на КТ и МРТ.
При исследовании скелетных мышц (в том числе при их биопсии) определяются признаки вакуолярной миопатии.

Описано еще одно аутосомно-рецессивное заболевание, которое имеет ряд общих клинических признаков с синдромом Маринеско-Шегрена: речь идет о так называемом синдроме врожденной катаракты с лицевым дизморфизмом и невропатией (CCFDN) (Merlini L. et al.).

Высказано предположение, что синдром Маринеско—Шегрена и синдром CCFDN являются аллельными заболеваниями, обусловленными мутациями единого гена. Локус синдрома CCFDN локализован на хромосоме 18qter (Merlini L. et al.). Идентификация патологического гена и его мутационный скрининг при синдромах CCFDN и Маринеско—Шегрена позволят окончательно разрешить вопрос о взаимоотношениях данных фенотипически сходных заболеваний.

- Читать "Спиноцеребеллярная атаксия со слепотой и глухотой - причины, клиника, диагностика"

1. Спиноцеребеллярная атаксия с аксональной невропатией (синдром SCAN1) - клиника, диагностика
2. Атаксия-окуломоторная апраксия-1 - клиника, диагностика
3. Атаксия-окуломоторная апраксия-2 (AOA2) - клиника, диагностика
4. Спастическая атаксия Шарлевуа—Сагенэ - причины, генетика
5. Клиника и морфология атаксии Шарлевуа—Сагенэ
6. Диагностика атаксии Шарлевуа—Сагенэ. ДНК-анализ
7. Лечение атаксии Шарлевуа—Сагенэ. Прогноз
8. Младенческая спиноцеребеллярная атаксия (синдром IOSCA) - причины, клиника, диагностика
9. Синдром Маринеско-Шегрена - причины, клиника, диагностика
10. Спиноцеребеллярная атаксия со слепотой и глухотой - причины, клиника, диагностика