Лечение атаксии Шарлевуа—Сагенэ. Прогноз
Принимая во внимание раннюю манифестацию (уже на 1—2-м году жизни) и инвалидизирующий характер нижнего спастического парапареза у больных спастической атаксией Шарлевуа-Сагенэ, основное значение в симптоматической терапии заболевания имеет использование миорслаксантов в соответствующих возрастных дозах, а также профилактика спастических контрактур с помощью различных физических методов реабилитации (массаж, парафин, озокерит, электростимуляция мышц, ортопедические мероприятия).
Рекомендуется лечебная физкультура, по показаниям — логопедическая коррекция.
При медико-генетическом консультировании спорадических случаев важной задачей является четкая дифференциация болезни с ненаследственными врожденными состояниями (типа детского церебрального паралича) и установление ее генетической основы.
Первичная профилактика в отягощенных семьях возможна на основе пренатальной ДНК-диагностики — как прямой (в случае идентификации мутации у пробанда), так и косвенной (анализ генетического сцепления с маркерами из критической области 13-й хромосомы).
- Читать "Младенческая спиноцеребеллярная атаксия (синдром IOSCA) - причины, клиника, диагностика"
Оглавление темы "Наследственные аутосомно-рецессивные атаксии":- Спиноцеребеллярная атаксия с аксональной невропатией (синдром SCAN1) - клиника, диагностика
- Атаксия-окуломоторная апраксия-1 - клиника, диагностика
- Атаксия-окуломоторная апраксия-2 (AOA2) - клиника, диагностика
- Спастическая атаксия Шарлевуа—Сагенэ - причины, генетика
- Клиника и морфология атаксии Шарлевуа—Сагенэ
- Диагностика атаксии Шарлевуа—Сагенэ. ДНК-анализ
- Лечение атаксии Шарлевуа—Сагенэ. Прогноз
- Младенческая спиноцеребеллярная атаксия (синдром IOSCA) - причины, клиника, диагностика
- Синдром Маринеско-Шегрена - причины, клиника, диагностика
- Спиноцеребеллярная атаксия со слепотой и глухотой - причины, клиника, диагностика
- Лечение ишиаса