Хорошо известными и достаточно подробно изученными экстраневральными проявлениями атаксии Фридрейха являются разнообразные костные деформации, которые могут предшествовать развитию неврологических симптомов.

Еще Н. Фридрейх в своих классических описаниях болезни отметил наличие кифосколиоза у 85% пациентов, сходные цифры приводят и другие авторы (Tyrer J., Harding А.Е.). Кифосколиоз обычно охватывает грудной отдел позвоночника, является более тяжелым при манифестации болезни в раннем возрасте (и особенно в период резкого роста подростка в пубертате) и нередко ассоциирован с повышенной кардиореспираторной смертностью.

У больных атаксией Фридрейха нередко наблюдается деформация стоп по типу «стопы Фридрейха» — высокий вогнутый свод стопы с переразгибанием пальцев в основных фалангах и сгибанием в дистальных. Следует отметить, что сам по себе термин «стопа Фридрейха» не вполне корректен, поскольку pes cavus может встречаться (и даже с большей частотой) также при ряде других нейродегенеративных заболеваний — в первую очередь при болезни Шарко-Мари—Тута, спастической параплегии Штрюмпелля и др.

При атаксии Фридрейха могут наблюдаться также деформации кистей рук («полая кисть»), грудины, другие скелетные аномалии.

Патология со стороны органа зрения при атаксии Фридрейха встречается относительно редко и может включать аномалии рефракции, пигментную ретинопатию, катаракту (Dc Silva R. et al.).

- Читать "Пример атаксии Фридрейха классического фенотипа"

1. Биохимические анализы при атаксии Фридрейха
2. Морфология и гистохимия мышц при атаксии Фридрейха
3. Трансгенные модели атаксии Фридрейха
4. Критерии диагностики атаксии Фридрейха
5. Неврологические симптомы атаксии Фридрейха
6. Болезни сердца при атаксии Фридрейха
7. Эндокринные нарушения при атаксии Фридрейха. Причины диабета
8. Костные деформации при атаксии Фридрейха
9. Пример атаксии Фридрейха классического фенотипа
10. Атипичные варианты атаксии Фридрейха