Нейросенсорная тугоухость, атаксия и миоклонус - клиника, диагностика
Нейросенсорная тугоухость, атаксия и миоклонус (MIM 590080) был впервые описан V.Tiranti и соавт. в 1995 г. в большой итальянской семье с материнским типом наследования болезни.
При обследовании больных была выявлена точковая мутация мтДНК — вставка нуклеотида С в позиции 7472 гена TPHKSer(UCN). Ядро клинической картины данного синдрома определяется самим его названием — сочетание снижения слуха, прогрессирующей мозжечковой атаксии и миоклонического гиперкинеза.
Однако идентичная мутация 7472insC в том же гене сериновой тРНК была описана позднее и в других семьях, в которых у пораженных лиц симптоматика была весьма вариабельной — от изолированного снижения слуха до атаксии с epilepsia partialis continua или мягкого варианта MERRF (Bertini Е. et al.).
Таким образом, скрининг на данную мутацию всегда следует иметь в виду при обследовании больных с атактическим синдромом предположительно митохонд-риального генеза.
- Читать "Синдром Кернса—Сэйра - клиника, диагностика"
Оглавление темы "Митохондриальные атаксии":- Нейросенсорная тугоухость, атаксия и миоклонус - клиника, диагностика
- Синдром Кернса—Сэйра - клиника, диагностика
- Лечение митохондриальных атаксий
- Синдром Лея - клиника, диагностика
- Атаксии при нарушениях контроля стабильности митохондриальной ДНК
- Атаксии при нарушениях утилизации митохондриальных субстратов
- Церебротендинальный ксантоматоз (ксантоматоз мозга и сухожилий) - клиника, диагностика
- Болезнь Ниманна—Пика - клиника, диагностика
- Абеталипопротеинемия (синдром Бассена—Корнцвейга) - клиника, диагностика
- Атаксия при GM2-ганглиозидозе - клиника, диагностика