Синдром NARP (Neuropathy, Ataxia, Retinitis Pigmentosa) - клиника, диагностика
Синдром NARP (MIM 551500) - название болезни — аббревиатура от английского обозначения «Neuropathy, Ataxia, Retinitis Pigmentosa» (невропатия с атаксией и пигментным ретинитом).
Мозжечковая атаксия — кардинальное проявление данной формы митохондриальной энцефаломиопатии. Атаксия обычно сочетается с прогрессирующей периферической невропатией, мышечной слабостью, пигментной дегенерацией сетчатки.
Как и при других митохондриальных энцефаломиопатиях, клиническая картина NARP может быть весьма вариабельной, с наличием или отсутствием у родственников ряда дополнительных симптомов (таких как задержка психомоторного развития, эпилептические припадки, деменция). Исследования на лактат-ацидоз и другие маркеры митохондриальной дисфункции не всегда информативны.
При МРТ выявляется умеренная диффузная атрофия больших полушарий и мозжечка, а также (в наиболее тяжелых случаях) симметричные очаги в базальных ганглиях.
Тип наследования болезни материнский. У всех больных с синдромом NARP обнаруживается гетероплазмическая точковая мутация T=>G в положении 8993 (ген АТФазы 6 — субъединицы V комплекса дыхательной цепи) (DiMauro S.).
Уровень гетероплазмии является решающим для характера манифестации данной мутации: при содержании мутантной мтДНК < 78% заболевание может проявляться изолированными расстройствами зрения, более высокий уровень мутантной мтДНК. сопровождается развитием различных вариантов синдрома NARP, тогда как у больных с уровнем мутантной мтДНК свыше 95% наблюдается драматически иной фенотип с быстрым фатальным исходом — синдром Лея (подострая некротизирующая энцефаломиелопатия) (Wallace D.).
- Вернуться в оглавление раздела "неврология"
Оглавление темы "Атаксии - клиника, диагностика":- Эпизодическая атаксия с пароксизмальным хореоатетозом и спастичностью - клиника, диагностика, лечение
- Аутосомно-доминантная спастическая атаксия (синдром SAX1) - клиника, диагностика
- Аутосомно-доминантная спастическая атаксия с умственной отсталостью (синдром SPAR) - клиника, диагностика
- Заднестолбовая атаксия - клиника, диагностика
- Синдром Герстманна-Штреуслера—Шейнкера - клиника, диагностика
- Наследственные метаболические атаксии - определение, классификация
- Митохондриальные атаксии - клиника, диагностика
- Синдром MERRF (Myoclonus Epilepsy with Ragged-Red Fibers) - клиника, диагностика
- Синдром MELAS (Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like episodes) - клиника, диагностика
- Синдром NARP (Neuropathy, Ataxia, Retinitis Pigmentosa) - клиника, диагностика