Эффективное патогенетическое лечение митохондриальных атаксий, обусловленных мутациями мтДНК, до настоящего времени отсутствует. Первые подходы к разработке специфической терапии при данных формах связаны с использованием комплекса «митохондриальных» препаратов — кофакторов реакций дыхательной цепи митохондрий и прекурсоров ее структурных компонентов; доноров электронов и соединений, облегчающих перенос электронов на комплексы I—III дыхательной цепи; препаратов, уменьшающих выраженность лактат-ацидоза; «сборщиков» свободных радикалов либо других антиоксидантов и т.д.

Ключевым здесь является именно комплексность действия и сочетанное одновременное применение препаратов, воздействующих на разные уровни митохондриального энергетического каскада. Типичная схема лечения синдромов MERRF, MELAS и других рассмотренных синдромов включает назначение коэнзима Q10 (90—300 мг/сут.), янтарной кислоты (10 мг/кг/сут), цитохрома С (4,0 в/м или в/в N 10), никотинамида (до 500 мг/сут.), рибофлавина (100 мг/сут.), L-карнитина (50-70 мг/кг/сут.), димефосфона (30 мг/кг до 3 раза в сутки - при наличии лактат-ацидоза), витамина С (до 2 г/сут.), витамина Е (до 300-500 мг/сут.) (Краснопольская К.Д., Захарова Е.Ю., Казанцева Л.З. и др., Chinnery RE, Turnbull D.M.).

Проводятся повторные курсы длительностью до 1,5—2 мес, с перерывами на 3—4 мес. Важное дополнительное значение имеет адекватная симптоматическая терапия (противосудорожные, ноотропные препараты, миорелаксанты и т.д.). При синдромах Кернса-Сэйра, MELAS, MERRF, NARP рекомендуется специфическая диета со сниженным содержанием углеводов (до 10 г/кг массы) (Казанцева Л.З. и др.).

Наш собственный опыт показывает, что при рассмотренных формах митохондриальных атаксий регулярное целенаправленное лечение нередко видоизменяет естественное течение болезни, способствуя стабилизации состояния пациентов, улучшению толерантности к физической нагрузке, уменьшению числа обострений и метаболических кризов.

- Читать "Синдром Лея - клиника, диагностика"

1. Нейросенсорная тугоухость, атаксия и миоклонус - клиника, диагностика
2. Синдром Кернса—Сэйра - клиника, диагностика
3. Лечение митохондриальных атаксий
4. Синдром Лея - клиника, диагностика
5. Атаксии при нарушениях контроля стабильности митохондриальной ДНК
6. Атаксии при нарушениях утилизации митохондриальных субстратов
7. Церебротендинальный ксантоматоз (ксантоматоз мозга и сухожилий) - клиника, диагностика
8. Болезнь Ниманна—Пика - клиника, диагностика
9. Абеталипопротеинемия (синдром Бассена—Корнцвейга) - клиника, диагностика
10. Атаксия при GM2-ганглиозидозе - клиника, диагностика