Спиноцеребеллярная атаксия с аномальными саккадами — синдром SCASI
Спиноцеребеллярная атаксия с аномальными саккадами — синдром SCASI (MIM 607317) - название данной формы аутосомно-рецессивной атаксии представляет собой аббревиатуру от английского термина «Spinocerebellar Ataxia with Saccadic Intrusions» — спиноцеребеллярная атаксия с саккадическими «навязчивостями».
Заболевание описано пока в единственной большой семье у 5 из 14 сибсов (Swartz В.Е. et al.). Обычно заболевание проявляется на 3-м десятилетии жизни мозжечковыми нарушениями — неустойчивостью туловища при стоянии и ходьбе, а несколько позднее и дискоординацией в конечностях, мозжечковой дизартрией.
Ранним симптомом является также затруднение при чтении, обусловленное своеобразными нарушениями глазодвигательных функций: у всех больных имеются очень быстрые горизонтальные макросаккадические осцилляции, провоцируемые любым изменением направления взора.
С течением времени к указанной прогрессирующей неврологической картине присоединяются симптомы вовлечения пирамидного тракта — повышение сухожильных рефлексов, стопные патологические знаки.
Также отмечаются миоклонические гиперкинезы, фасцикуляции, снижение суставно-мышечной чувствительности, может быть умеренно выраженная деформация стоп по типу «полой». Морфологическая картина болезни не описана. Ген синдрома SCASI локализован на хромосоме 1p36, молекулярный дефект не установлен.
- Читать "Х-сцепленные рецессивные атаксии - история изучения, классификация"
Оглавление темы "Наследственные Х-сцепленные рецессивные атаксии":- Спиноцеребеллярная атаксия с аномальными саккадами — синдром SCASI
- Х-сцепленные рецессивные атаксии - история изучения, классификация
- Синдром FXTAS - причины, генетика
- Клиника и патогенез синдрома FXTAS
- Диагностика синдрома FXTAS. ДНК-анализ
- Лечение и профилактика синдрома FXTAS. Пренатальная диагностика
- Фридрейхоподобная Х-сцепленная атаксия - причины, клиника, диагностика
- Фатальная Х-сцепленная атаксия с глухотой и слепотой — синдром Артса
- X-сцепленные формы спастической атаксии - причины, клиника, диагностика
- X-сцепленная атаксия с поздней деменцией - причины, клиника, диагностика