Атаксия-телеангиэктазия является генетически гетерогенным заболеванием. Приблизительно у 6% больных с типичным фенотипом атаксии-телеангиэктазии не удается выявить мутаций в гене ATM. В этих случаях имеет место самостоятельная и фенотипически сходная форма — атаксия-телеангиэктазия-2 (Ataxia teleangiectasia-like disorder, ATLD) (Pulst S.-M.).

Заболевание обусловлено мутациями гена-репаратора ДНК-MRE11A, расположенного в хромосомной области 11q21 (т.е. в непосредственной близости от «основного» гена ATM) (Stewart G. et al.). В целом MRE11A-ассоциированные случаи атаксии-телеангиэктазии характеризуются более благоприятным течением и сохранностью интеллекта по сравнению с классической формой, вызываемой мутациями гена ATM.

Однако с учетом широкой вариабельности клинических проявлений атаксии-телсангиэктазии надежная дифференциальная диагностика различных молекулярных форм данного заболеавния на основании чисто клинических критериев едва ли возможна. Во всех случаях для этой цели необходимо проведение ДНК-анализа.

Принимая во внимание близкое расположение обоих генов на хромосоме 11q, дифференциация двух форм атаксиителеангиэктазии с помощью анализа генетического сцепления весьма проблематична (Stewart G. et al.) и обычно требуется проведение прямой ДНК-диагностики. На практике у больного с фенотипом атаксии-телеангиэктазии сначала рекомендуется проводить мутационный скрининг гена ATM, и лишь в случае исключения повреждений в нем может осуществляться систематический поиск мутаций в гене MRE11A.

- Читать "Пигментная ксеродерма - причины, генетика"

1. Атаксия Фридрейха-2 - клиника, диагностика
2. Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар, синдром Бодера—Седжвика) - причины, генетика
3. Клиника и морфология атаксии-телеангиэктазии - синдрома Луи-Бар
4. Диагностика атаксии-телеангиэктазии. ДНК-анализ
5. Лечение и профилактика атаксии-телеангиэктазии. Скрининг у новорожденных
6. Атаксия-телеангиэктазия-2 - клиника, диагностика
7. Пигментная ксеродерма - причины, генетика
8. Клиника пигментной ксеродермы. Неврологические проявления
9. Диагностика и лечение пигментной ксеродермы. Прогноз
10. Синдром Коккейна - причины, клиника, диагностика