Атаксия Кайман - клиника, диагностика
Атаксия Кайман (MIM 601238) - заболевание описано в 1978 г. в популяции изолята Большого Кайманового острова (отсюда и название болезни); в этой популяции частота болезни составляет 1 на 120 рожденных детей, а частота гетерозиготного носительства мутации - 18% (Johnson W.G. et al.).
Тип наследования - аутосомно-рецессивный. Заболевание первоначально характеризуется значительной задержкой психомоторного развития. Впоследствии у детей с выраженной умственной отсталостью формируется отчетливая мозжечковая дисфункция непрогрессирующего типа, включающая нистагм, интснционный тремор, дизартрию и атактическую походку на широко расставленных ногах.
Гипотония мышц отмечается с раннего младенческого возраста. На МРТ визуализируется гипоплазия полушарий и червя мозжечка. Морфологическая картина заболевания не описана.
Ген атаксии Кайман локализован в хромосомной области 19р13.3, его молекулярный продукт - новый белок кайтаксин, экспрессирующийся исключительно в нервной ткани (в нейронах мозга, клетках чувствительных спинномозговых ганглиев, нейронах вегетативных сплетений кишечника) (Bomar J.M. ct al.).
Кайтаксин способен связываться с небольшими липофильными молекулами и имеет гомологию с транспортным белком ТТРА, ответственным за развитие витамин Е-дефицитной атаксии. Витамин Е, однако, не является лигандом для кайтаксина, поэтому лечение атаксии Кайман витамином Е неэффективно.
- Читать "Синдром Жубера - клиника, диагностика"
Оглавление темы "Врожденные мозжечковые атаксии":- Атаксия Кайман - клиника, диагностика
- Синдром Жубера - клиника, диагностика
- Синдром COACH - клиника, диагностика
- Мозжечковая атаксия с аниридией и умственной отсталостью — синдром Джиллеспи
- Синдром Пэйна - клиника, диагностика
- Лиссэнцефалия Нормана—Робертса - клиника, диагностика
- Врожденная мозжечковая атаксия с вовлечением экстрапирамидной системы
- Дизэквилибриум-синдром - клиника, диагностика
- Ранние формы мозжечковых дегенеративных атаксий - варианты, диагностика
- Диагностика врожденных мозжечковых атаксий (гипоплазий мозжечка)