Эпизодическая атаксия с пароксизмальным хореоатетозом и спастичностью - клиника, диагностика, лечение
Эпизодическая атаксия с пароксизмальным хореоатетозом и спастичностью (MIM 601042) - аутосомно-доминантное заболевание чаще рассматривается в группе пароксизмальных дистоний под рубрикой пароксизмального дистонического хореоатетоза со спастичностью или наследственной дистоний 9-го типа (Auburger G. et al.). Симптомы манифестируют в возрасте от 2 до 15 лет.
Заболевание проявляется приступами дистонически-хореоатетозных гиперкинезов в конечностях продолжительностью около 20 мин; в ряде случаев эти эпизоды сопровождаются также атаксией туловища, дизартрией, парестезиями в пери-оральной области и в ногах, двоением, головной болью. Приступы могут провоцироваться физической нагрузкой, недосыпанием, эмоциональным стрессом, приемом алкоголя.
Частота приступов весьма вариабельна — от 1—2 в день до 2 в год. У части больных со временем развивается постоянный (иногда прогрессирующий) нижний спастический парапарез. Ген данной формы локализован на хромосоме 1р, в тесной близости от кластера генов калиевого канала (Auburger G. et al.). Предположительно данный синдром обусловлен мутацией одного из генов указанного кластера, т.е. заболевание, так же как и остальные формы пароксизмальных атаксий и дистоний, относится к группе каналопатий.
Окончательное решение этого вопроса станет возможным после клонирования гена болезни и установления первичного молекулярного дефекта. У больных эпизодической атаксией с пароксизмальным хореоатетозом и спастичностью, по некоторым наблюдениям, ацетазоламид может оказывать определенный терапевтический эффект.
- Читать "Аутосомно-доминантная спастическая атаксия (синдром SAX1) - клиника, диагностика"
Оглавление темы "Атаксии - клиника, диагностика":- Эпизодическая атаксия с пароксизмальным хореоатетозом и спастичностью - клиника, диагностика, лечение
- Аутосомно-доминантная спастическая атаксия (синдром SAX1) - клиника, диагностика
- Аутосомно-доминантная спастическая атаксия с умственной отсталостью (синдром SPAR) - клиника, диагностика
- Заднестолбовая атаксия - клиника, диагностика
- Синдром Герстманна-Штреуслера—Шейнкера - клиника, диагностика
- Наследственные метаболические атаксии - определение, классификация
- Митохондриальные атаксии - клиника, диагностика
- Синдром MERRF (Myoclonus Epilepsy with Ragged-Red Fibers) - клиника, диагностика
- Синдром MELAS (Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like episodes) - клиника, диагностика
- Синдром NARP (Neuropathy, Ataxia, Retinitis Pigmentosa) - клиника, диагностика