Классификация врожденных наследственных мозжечковых атаксий

Классификация врожденных наследственных мозжечковых атаксий

Данная группа наследственных атактических заболеваний характеризуется генетически обусловленным нарушением нормального развития и дифференцировки как различных частей мозжечка, так и отдельных клеточных слоев его коры. Помимо генетических факторов к мозжечковой дизгенезии могут приводить также разнообразные экзогенные причины — внутриутробная цитомегаловирусная инфекция, авитаминоз, проведение рентгенотерапии у матери во время беременности и др.

Таким образом, с анатомо-физиологической точки зрения у данной категории пациентов чаще всего имеет место врожденная аплазия (гипоплазия) мозжечка. В то же время, в некоторых случаях «врожденных атаксий» нельзя исключить раннего развития истинного атрофического процесса мозжечка, т.е. дегенеративных изменений нормально сформированных в онтогенезе клеточных структур. Наконец, в клинике может иметь место и сочетание обоих состояний — врожденной дизгенезии мозжечка и атрофического процесса.

Поэтому большинство авторов для характеристики атактических синдромов, манифестирующих «с момента рождения» (т.е. реально на 1-м году жизни ребенка), предпочитает использовать наиболее общий термин «врожденная мозжечковая атаксия».

Первое детальное клиническое описание врожденной атаксии было сделано F.Batten в 1905 г. Он подчеркнул, что задержка формирования основных физических навыков является важнейшей составной частью клинической картины болезни, а также отметил наличие интенционного тремора, туловищных осцилляции, нистагма и других симптомов уже у детей первых нескольких месяцев жизни.

Следует помнить, что мозжечковые симптомы у детей раннего возраста в ряде случаев могут оставаться нераспознанными, поскольку они неспецифичны и обычно маскируются картиной задержки двигательного развития. Более того, клиническая оценка мозжечковой функции весьма затруднена у детей, еще не начавших ходить или, по крайней мере, сидеть без поддержки. Все это объясняет значительные сложности, которые существуют в диагностике врожденных мозжечковых атаксий.

В целом врожденные формы наследственных атаксий являются сравнительно редкими, хотя их распространенность, по-видимому, существенно недооценена. С учетом того, что частота спорадических случаев этих заболеваний существенно превышает частоту семейных наблюдений (это типично для аутосомно-рецессивного и Х-сцспленного рецессивного наследования), на практике неврологу обычно приходится сталкиваться именно с единичными случаями мозжечковых дизгенезий.

Как справедливо отмечала A.Harding, у подобных больных с врожденным нспрогрессирующим мозжечковым синдромом при отсутствии семейного анамнеза в большинстве случаев диагностируется атеистическая форма детского церебрального паралича (ДЦП). Следует добавить, что атактические формы составляют до 15% всех случаев ДЦП (Sanner С, Hagberg В.), причем предполагается, что значительная часть из них (до 50% и более!) может иметь наследственный характер (Ingram T.T.S., 1962; Sanner С, Hagberg В., Kvistad Р.Н. et al.).

Косвенным подтверждением значительной роли генетики при врожденных атаксиях служит тот факт, что именно при атактической форме ДЦП имеется наиболее низкий процент перинатальных осложнений, являющихся обычной причиной церебральных параличей (Ingram T.T.S., Gustavson К.Н. et al.).

Можно заключить, что так называемая «атактическая форма ДЦП» представляет собой весьма гетерогенную группу синдромов, значительная часть которых приходится на наследственные формы врожденных непрогрессирующих мозжечковых атаксий.

При наследственных врожденных мозжечковых атаксиях чаще всего наблюдается аутосомно-рецсссивный тип наследования болезни; в отдельных семьях заболевание может передаваться по аутосомно-доминантному и Х-сцепленному типам.

Какой-либо общепринятой классификации врожденных наследственных мозжечковых атаксий не существует, поскольку в литературе при характеристике данной группы чаще принято перечислять отдельные клинико-анатомические варианты, описанные различными авторами в отдельных семьях или сериях семей. Поскольку при данных заболеваниях обычно имеет место неспецифичный атактический синдром, который может либо оставаться на протяжении жизни сравнительно изолированным, либо сопровождаться развитием умственной отсталости, спастичности и некоторых других значимых клинических проявлений, наиболее простым и целесообразным представляется деление врожденных мозжечковых атаксий на подгруппы в зависимости от «набора» сопутствующих клинических признаков.

Следует помнить также, что в небольшой части случаев кажущаяся «врожденной» мозжечковая атаксия может быть проявлением необычайно ранней манифестации ряда известных прогрессирующих мозжечковых нейродегенераций, рассматриваемых в последующих разделах монографии.

Таким образом, наиболее общая клиническая классификация врожденных наследственных мозжечковых атаксий может быть представлена следующим образом:
а) изолированная («чистая») врожденная мозжечковая атаксия;
б) осложненная врожденная мозжечковая атаксия (в сочетании с умственной отсталостью, спастическим пара- или тетрапарсзом, эпилептическими припадками и т.п.);
в) псевдоврожденная мозжечковая атаксия — необычайно ранняя (на 1-м году жизни) манифестация известных форм прогрессирующих наследственных атаксий дегенеративной природы.

Несомненно, представленная классификация врожденных наследственных мозжечковых атаксий носит условный характер, поскольку на практике четкое подразделение атаксий на «изолированные» и «осложненные» формы нередко затруднено и в значительной степени базируется на субъективизме авторов, описывающих тот или иной клинический синдром. Дополнительная сложность в оценке данных синдромов связана со значительным размахом вариаций в размерах и структуре мозжечка у практически здоровых индивидов, у которых иногда аномалии закладки мозжечка могут встречаться в качестве случайной находки.

Крайний пример такого рода описан H.Rubinstein и W.Freeman в 1940 г. Эти авторы наблюдали пациента с задержкой умственного развития, у которого симптомы атаксии полностью отсутствовали вплоть до 69 лет; на секции, однако, мозжечок был представлен лишь «двумя комочками свернутой ткани вокруг обоих flocculi». При этом оливарные выпуклости в продолговатом мозге отсутствовали, а каждое из ядер нижних олив представляло собой единичную изогнутую тонкую клеточную полоску. Авторы считают, что толчком к манифестации симптоматики у данного больного стали множественные свежие мелкие инфаркты, выявленные в полушарной коре (Rubinstein H.S., Freeman W.).

Приведенный пример убедительно демонстрирует, сколь высокими могут быть компенсаторные способности мозга при аномалиях развития структур задней черепной ямки и сколь неоднозначными являются клинико-анатомические корреляции при врожденных гипоплазиях мозжечка.

- Читать "Клиника врожденных наследственных мозжечковых атаксий"

Оглавление темы "Наследственные мозжечковые атаксии":