Врожденная мозжечковая атаксия с вовлечением экстрапирамидной системы (MIM 302600) - данный синдром с Х-сцепленным рецессивным типом наследования представляет собой большую редкость (Malamud N., Cohen P.).

У больных наблюдается выраженная задержка развития, на фоне которой манифестируют мозжечковая атаксия, экстрапирамидная ригидность, тремор, нижний спастический парапарез, атрофия зрительных нервов и страбизм.

Выявляемые на секции распространенные изменения включают практически полную утрату клеток Пуркинье и нейронов зубчатых ядер, гибель клеток красных ядер, бледного шара и таламуса, тяжелую атрофию нижних олив, выраженный глиоз мозжечка, вестибулярных и красных ядер, базальных ганглиев и таламуса. Пробанд в описанной N.Malamud и P.Cohen семье умер в возрасте 7 лет.

- Читать "Дизэквилибриум-синдром - клиника, диагностика"

1. Атаксия Кайман - клиника, диагностика
2. Синдром Жубера - клиника, диагностика
3. Синдром COACH - клиника, диагностика
4. Мозжечковая атаксия с аниридией и умственной отсталостью — синдром Джиллеспи
5. Синдром Пэйна - клиника, диагностика
6. Лиссэнцефалия Нормана—Робертса - клиника, диагностика
7. Врожденная мозжечковая атаксия с вовлечением экстрапирамидной системы
8. Дизэквилибриум-синдром - клиника, диагностика
9. Ранние формы мозжечковых дегенеративных атаксий - варианты, диагностика
10. Диагностика врожденных мозжечковых атаксий (гипоплазий мозжечка)