GM2-ганглиозидоз (MIM 272800) — прогрессирующее аутосомно-рецессивное нейродегенеративное заболевание, обусловленное недостаточностью лизосомального фермента гексозаминидазы А (ген локализован на хромосоме 15q). Известны различные клинические варианты GM2-ганглиозидоза — от раннедетского (болезнь Тея—Сакса) до взрослого.

Если в раннем детском возрасте болезнь проявляется задержкой развития, параличами, припадками, слепотой с феноменом «вишневой косточки» на глазном дне, то в редких случаях GM2-ганглиозидоза у взрослых лиц ведущими клиническими проявлениями служат медленно прогрессирующее расстройство походки (по спастико-атактическому типу), дискоординация в конечностях, дистония, дизартрия, дистальные амиотрофии, невропатия, деменция.

На секции выявляется диффузное поражение нейронов с «зебровидными» включениями и накоплением GM2-ганглиозида. КТ/МРТ-картина неспецифична и показывает глобальную атрофию мозжечка.

Диагноз основывается на результатах исследования активности гексозаминидазы А в клетках крови, причем отмечается четкая корреляция между активностью фермента и формой болезни: при остаточной активности фермента 0,1 % от нормы развивается фенотип болезни Тея—Сакса, при активности 0,5% — поздняя детская и юношеская формы, при активности 2—4% — взрослая форма (Bertini Е. et al.).
Лечение не разработано.

- Вернуться в оглавление раздела "неврология"

1. Нейросенсорная тугоухость, атаксия и миоклонус - клиника, диагностика
2. Синдром Кернса—Сэйра - клиника, диагностика
3. Лечение митохондриальных атаксий
4. Синдром Лея - клиника, диагностика
5. Атаксии при нарушениях контроля стабильности митохондриальной ДНК
6. Атаксии при нарушениях утилизации митохондриальных субстратов
7. Церебротендинальный ксантоматоз (ксантоматоз мозга и сухожилий) - клиника, диагностика
8. Болезнь Ниманна—Пика - клиника, диагностика
9. Абеталипопротеинемия (синдром Бассена—Корнцвейга) - клиника, диагностика
10. Атаксия при GM2-ганглиозидозе - клиника, диагностика