Синдром Пэйна - клиника, диагностика
Синдром Пэйна (MIM 311400) - синдром Пэйна наследуется по Х-сцепленному рецессивному типу. Заболевание характеризуется задержкой психомоторного развития, микроцефалией, пирамидными знаками вплоть до спастичности, атаксией, миоклонической эпилепсией, атрофией зрительных нервов.
На секции выявляется гипоплазия мозжечка, олив, зубчатых ядер и ядер ствола, микрогирия, а также ряд других мальформаций мозга (Paine R.S., Harding А.Е.).
Строго говоря, отнесение данного синдрома Пэйна к врожденным атаксиям отражает лишь историческую традицию, поскольку в настоящее время очевидно, что это заболевание с множественными аномалиями черепа и ЦНС гораздо ближе к группе осложненных форм спастических пара- и тетраплегий (Bruyn G.W).
- Читать "Лиссэнцефалия Нормана—Робертса - клиника, диагностика"
Оглавление темы "Врожденные мозжечковые атаксии":- Атаксия Кайман - клиника, диагностика
- Синдром Жубера - клиника, диагностика
- Синдром COACH - клиника, диагностика
- Мозжечковая атаксия с аниридией и умственной отсталостью — синдром Джиллеспи
- Синдром Пэйна - клиника, диагностика
- Лиссэнцефалия Нормана—Робертса - клиника, диагностика
- Врожденная мозжечковая атаксия с вовлечением экстрапирамидной системы
- Дизэквилибриум-синдром - клиника, диагностика
- Ранние формы мозжечковых дегенеративных атаксий - варианты, диагностика
- Диагностика врожденных мозжечковых атаксий (гипоплазий мозжечка)