Аутосомно-доминантная спастическая атаксия с умственной отсталостью (синдром SPAR) - клиника, диагностика
Аутосомно-доминантная спастическая атаксия с умственной отсталостью — синдром SPAR (MIM 607565). Синдром SPAR (от англ. SPastic Ataxia with mental Retardation) описан P.Hedera и соавт. в большой семье у 6 родственников из 3 поколений.
Заболевание весьма полиморфно по своим клиническим проявлениям. У 2 пациентов из старших поколений отмечена чистая форма нижней спастической параплегии с сочетанными мягкими нарушениями мочеиспускания и чувствительности в нижних конечностях; еще у 2 больных манифестировал фенотип атаксии—дизартрии—спастич-ности с одновременной негрубой дистонией; наконец, у 2 младших пациентов имелись спастичность, атаксия, дистония и умственная отсталость.
На МРТ-снимках у 3 пациентов отмечены атрофические изменения спинного мозга, а у 2 больных с мозжечковой атаксией — атрофия полушарий и червя мозжечка (Hedera P. et al.).
Таким образом, синдром SPAR представляет собой классический пример заболевания, занимающего «промежуточное» положение между наследственными атаксиями и наследственными спастическими параплегиями. С не меньшими основаниями он мог бы быть рассмотрен не в настоящей главе, а в группе «осложненных» форм наследственных спастических параплегии (спастическая параплегия-«плюс»).
Молекулярный дефект при синдроме SPAR не идентифицирован; у больных из рассмотренной семьи авторы исключили большой ряд известных генов аутосомно-доминантных атаксий и спастических параплегии (ATXN1, SPG3 и др.) (Hedera P. et al.).
- Читать "Заднестолбовая атаксия - клиника, диагностика"
Оглавление темы "Атаксии - клиника, диагностика":- Эпизодическая атаксия с пароксизмальным хореоатетозом и спастичностью - клиника, диагностика, лечение
- Аутосомно-доминантная спастическая атаксия (синдром SAX1) - клиника, диагностика
- Аутосомно-доминантная спастическая атаксия с умственной отсталостью (синдром SPAR) - клиника, диагностика
- Заднестолбовая атаксия - клиника, диагностика
- Синдром Герстманна-Штреуслера—Шейнкера - клиника, диагностика
- Наследственные метаболические атаксии - определение, классификация
- Митохондриальные атаксии - клиника, диагностика
- Синдром MERRF (Myoclonus Epilepsy with Ragged-Red Fibers) - клиника, диагностика
- Синдром MELAS (Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like episodes) - клиника, диагностика
- Синдром NARP (Neuropathy, Ataxia, Retinitis Pigmentosa) - клиника, диагностика