Спиноцеребеллярная атаксия 28-го типа (СЦА28) - клиника, диагностика
Спиноцеребеллярная атаксия 28-го типа (СЦА28) - форма СЦА картирована в конце 2005 г. в единственной большой (4 поколения) итальянской семье (Cagnoli С. et al.). У 11 исследованных пациентов заболевание дебютировало в среднем в 19,5 лет, антиципация в семье не наблюдалась.
Первыми симптомами были, как правило, расстройства статики и походки. В дебюте заболевания обычно выражен нистагм взора, в дальнейшем присоединяются медленные саккады, офтальмопарез и, нередко, птоз.
У 80% пациентов отмечалась гиперрефлексия в ногах. Заболевание отличается медленным прогрессированием и сохранностью когнитивных функций даже при длительном многолетнем течении.
На МРТ выявляется умеренная мозжечковая атрофия, паттерн ЭНМГ не изменен. Морфологическая картина СЦА28 не описана. Ген заболевания локализован на хромосоме 18р11.22-q11.2 (Cagnoli С. et al.).
- Читать "Дентаторубро-паллидолюисова атрофия (ДРПЛА) - клиника, диагностика"
Оглавление темы "Прогрессирующие спиноцеребеллярные атаксии (СЦА)":- Спиноцеребеллярная атаксия 20-го типа (СЦА20) - клиника, диагностика
- Спиноцеребеллярная атаксия 21-го типа (СЦА21) - клиника, диагностика
- Спиноцеребеллярная атаксия 22-го типа (СЦА22) - клиника, диагностика
- Спиноцеребеллярная атаксия 23-го типа (СЦА23) - клиника, диагностика
- Спиноцеребеллярная атаксия 25-го типа (СЦА25) - клиника, диагностика
- Спиноцеребеллярная атаксия 26-го типа (СЦА26) - клиника, диагностика
- Спиноцеребеллярная атаксия 27-го типа (СЦА27) - клиника, диагностика
- Спиноцеребеллярная атаксия 28-го типа (СЦА28) - клиника, диагностика
- Дентаторубро-паллидолюисова атрофия (ДРПЛА) - клиника, диагностика
- Дифференциация спиноцеребеллярных атаксий