К атаксиям, обусловленным дефектами факторов, контролирующих стабильность митохондриальной ДНК относятся два редких клинических синдрома, которые иногда могут проявляться (помимо прочих симптомов) мозжечковой атаксией.

Первый из этих синдромов — аутосомно-доминантная прогрессирующая наружная офтальмоплегия с множественными делециями мтДНК (MIM 157640). Данный синдром связан с мутациями ядерных генов ANTI1, TWINKLE к POLG1 на хромосомах 15q25, 10q24 и 4q35, белковые продукты которых имеют прямое отношение к репликации мтДНК.

Второй синдром - митохондриальная нейрогастроинтестинальная энцефаломиопатия (MIM 603041), характеризующаяся прогрессирующей наружной офтальмоплегией, периферической невропатией, атаксией (иногда), диффузной лейкоэнцефалопатией на МРТ в сочетании с выраженной дисфункцией желудочно-кишечного тракта (синдром кишечной псевдообструкции с приступами повторной рвоты, диареей, потерей массы тела).

У больных с данным синдромом выявлено выраженное снижение активности фермента тимидин-фосфорилазы, обусловленное мутациями соответствующего гена на хромосоме 22q13.32—qter (Nishino I. et al.). Таким образом, в основе болезни лежит генетически детерминированная патология метаболизма тимидина, приводящая к нарушению репликации и/или поддержания молекулы мтДНК. Специфическое лечение не разработано.

- Читать "Атаксии при нарушениях утилизации митохондриальных субстратов"

1. Нейросенсорная тугоухость, атаксия и миоклонус - клиника, диагностика
2. Синдром Кернса—Сэйра - клиника, диагностика
3. Лечение митохондриальных атаксий
4. Синдром Лея - клиника, диагностика
5. Атаксии при нарушениях контроля стабильности митохондриальной ДНК
6. Атаксии при нарушениях утилизации митохондриальных субстратов
7. Церебротендинальный ксантоматоз (ксантоматоз мозга и сухожилий) - клиника, диагностика
8. Болезнь Ниманна—Пика - клиника, диагностика
9. Абеталипопротеинемия (синдром Бассена—Корнцвейга) - клиника, диагностика
10. Атаксия при GM2-ганглиозидозе - клиника, диагностика