Диагностика аутосомно-доминантных спиноцеребеллярных атаксий
Аутосомно-доминантные спиноцеребеллярные атаксии необходимо дифференцировать с большим числом заболеваний, которые могут манифестировать у взрослых и проявляться, в числе прочих симптомов, нарушением координации движений. Перечень этих заболеваний приведен в отдельной статье.
На первом месте в дифференциально-диагностическом ряду, безусловно, находится рассеянный склероз. Наш многолетний опыт работы показывает, что не менее чем у половины больных с аутосомно-доминантными атаксиями первым диагнозом, поставленным неврологом в дебюте болезни, был именно рассеянный склероз (и это даже несмотря на наличие положительного семейного анамнеза у большинства пациентов!).
В пользу дегенеративной природы болезни обычно свидетельствует такая совокупность признаков, как неуклонно прогрессирующее течение и отсутствие ремиссий, симметричность симптомов, отсутствие признаков многоочагового поражения ЦНС, сохранность брюшных рефлексов и отсутствие очаговых изменений в веществе мозга при КТ- и МРТ-исслсдовании.
Несомненно, важнейшая роль в адекватной диагностике заболевания из группы аутосомно-доминантных атаксий принадлежит выяснению факта аналогичных заболеваний у родственников в нескольких поколениях. Необходимо учитывать, что в связи с выраженным клиническим полиморфизмом доминантных атаксий проявления болезни у родственников пробанда могут быть весьма вариабельными, в связи с чем нередко в одной семье могут упоминаться различные «неврологические» диагнозы.
На это обстоятельство необходимо обращать самое пристальное внимание и всегда стремиться к тому, чтобы осуществлять личный осмотр максимально возможного числа родственников больного либо, по крайней мере, проводить тщательный анализ имеющихся медицинских документов, запрашиваемых из различных учреждений.
При первом обращении больного к врачу на практике неоправданно часто ставят диагноз цереброваскулярного заболевания, особенно в случае начала болезни в пожилом возрасте. Важно отметить, что при истинной вертебрально-базилярной недостаточности у больного обычно имеется большое число специфических субъективных жалоб (головокружение, тошнота, ощущение «проваливания», наличие повторных острых эпизодов и т.п.), не характерных для аутосомно-доминантных атаксий с их неуклонно прогрессирующим нарастанием координаторных расстройств.
Более того, для недостаточности кровообращения в вертебрально-базилярной системе совершенно не типично наличие относительно селективной (и тем более выраженной) атрофии мозжечка на компьютерных томограммах; этот диагноз к тому же требует четкой верификации патологии сосудов мозга с помощью современных ультразвуковых и ангиогра-фических методов исследования.
Одной из фенокопий дегенеративных атаксий, которая встречается не так уж редко, является аномалия Арнольда—Киари; она может дебютировать сравнительно поздно (что усложняет ее диагностику) и проявляться развитием изолированного мозжечково-пирамидного синдрома, иногда в сочетании с грубым стволовым нистагмом и теми или иными бульварными симптомами.
Диагноз ставят на основании характерных изменений в области краниовертебрального перехода на рентгенограмме черепа, а также при выявлении типичной патологии — опущения миндалин мозжечка ниже большого затылочного отверстия — на сагиттальных MP-снимках.
Дифференциальный диагноз аутосомно-доминантных спиноцеребеллярных атаксий с объемным процессом задней черепной ямки (в первую очередь — с невриномой VIII пары черепных нервов), нормотензивной гидроцефалией, лейкодистрофиями и другими заболеваниями, указанными в нашей отдельной статье, в большинстве случаев не вызывает серьезных затруднений.
Он базируется главным образом на данных нейровизуализации в сочетании с особенностями течения заболевания и семейного анамнеза, а также — в ряде случаев — на специфической серологической (нейросифилис, нейроборрелиоз) или биохимической диагностике (наследственные метаболические болезни).
Отдельно необходимо упомянуть глютеновую атаксию как недавно описанную причину прогрессирующей атаксии улиц молодого, среднего или пожилого возраста. Глютеновая атаксия развивается в результате непереносимости глютена, содержащегося в некоторых злаках — пшенице, ячмене, ржи (Hadjivassiliou М. et al., Biirk К. et al.). Характерно развитие атаксии туловища и, в меньшей степени, конечностей, к которым у ряда больных позднее могут присоединяться дисфагия, дизурия, нарушения глубокой чувствительности, угнетение ахилловых рефлексов, амиотрофии и др.
На КТ/МРТ выявляется изолированная атрофия полушарий и червя мозжечка, на ЭНМГ — признаки аксональной невропатии. Диагноз глютеновой атаксии подтверждается при обнаружении в крови больных антиглиадиновых антител.
Семейный анамнез при атаксиях может быть положительным в случаях лейкодистрофий и других наследственных нарушений обмена (ганглиозидозы, дефицит витамина Е и др.). Поэтому для дифференцирования аутосомно-доминантных атаксий с указанными синдромами большое значение, еще до проведения биохимической диагностики, имеет качественный генеалогический анализ: отмеченные метаболические болезни, как правило, наследуются по аутосомно-рецессивному или Х-сцспленному рецессивному типам.
Следует помнить, что вследствие феномена антиципации в семьях заболевание у детей может проявиться раньше, чем у родителя, являющегося носителем мутации. В таких семьях, при наличии у здоровых родителей больных сибсов, полностью имитируется картина «аутосомно-рсцсссивного» наследования. Эта достаточно редкая ситуация может существенно затруднить медико-генетическое консультирование и демонстрирует необходимость расширения показаний к ДНК-тестированию генов SCA, даже если наследование атаксии внешне отличается от аутосомно-доминантного (особенно при фенотипических особенностях болезни, характерных для аутосомно-доминантных атаксий).
Бесспорно, решающее значение в диагностике прогрессирующих аутосомно-доминантных спиноцеребеллярных атаксий принадлежит методам ДНК-анализа — прямой и косвенной ДНК-диагностике.
- Читать "ДНК-диагностика спиноцеребеллярных атаксий"
Оглавление темы "Аутосомно-доминантные атаксии":- Диагностика аутосомно-доминантных спиноцеребеллярных атаксий
- ДНК-диагностика спиноцеребеллярных атаксий
- Лечение аутосомно-доминантных спиноцеребеллярных атаксий. Лекарства
- Физическая реабилитация больных с аутосомно-доминантной спиноцеребеллярной атаксией
- Профилактика аутосомно-доминантной спиноцеребеллярной атаксии
- Эпизодическая атаксия 1-го типа - клиника, диагностика, лечение
- Эпизодическая атаксия 2-го типа - клиника, диагностика, лечение
- Эпизодическая атаксия 3-го типа - клиника, диагностика
- Эпизодическая атаксия 4-го типа - клиника, диагностика
- Эпизодическая атаксия 5-го типа - клиника, диагностика
- Первая помощь при психозах – как купировать острое состояние