1. Наследственные спастические параплегии (НСП)

неврология
  1. Наследственные спастические параплегии (НСП) - определение, классификация
  2. Эпидемиология наследственных спастических параплегий (НСП) - распространенность
  3. Клиника неосложненной наследственной спастической параплегии (НСП)
  4. Пример аутосомно-доминантной неосложненной наследственной спастической параплегии (НСП)
  5. Пример аутосомно-рецессивной неосложненной наследственной спастической параплегии (НСП)
  6. Пример пограничной наследственной спастической параплегии (НСП)
  7. Признаки осложненных форм наследственной спастической параплегии (НСП)
  8. Морфология наследственной спастической параплегии (НСП)
  9. Диагностика наследственной спастической параплегии (НСП)
  10. Дифференциальная диагностика наследственной спастической параплегии (НСП)
  11. Нарушение распознавания клеток и клеточных сигналов L1-CAM при НСП
  12. Нарушение процессов миелинизации при НСП: протеолипидный белок и его изоформы
  13. Нарушения в системе митохондриальных молекулярных шаперонов при НСП и HSP60
  14. Дефекты молекулярного транспорта в нейронах при НСП - KIF5A, спастин, атластин, спартин

а) Аутосомно-доминантные наследственные спастические параплегии

  1. Спастическая параплегия 3-го типа (SPG3 или SPG3A) - клиника, диагностика
  2. Спастическая параплегия 4-го типа (SPG4) - клиника, диагностика
  3. Пример спастической параплегии 4-го типа (SPG4)
  4. Пример ДНК-диагностики спастической параплегии 4-го типа (SPG4)
  5. Спастическая параплегия 6-го типа (SPG6) - клиника, диагностика
  6. Спастическая параплегия 8-го типа (SPG8) - клиника, диагностика
  7. Спастическая параплегия 9-го типа (SPG9) - клиника, диагностика
  8. Спастическая параплегия 10-го типа (SPG10) - клиника, диагностика
  9. Спастическая параплегия 12-го типа (SPG12) - клиника, диагностика
  10. Спастическая параплегия 13-го типа (SPG13) - клиника, диагностика
  11. Спастическая параплегия 17-го типа (SPG17, синдром Сильвера) - клиника, диагностика
  12. Спастическая параплегия 19-го типа (SPG19) - клиника, диагностика
  13. Спастическая параплегия 29-го типа (SPG29) - клиника, диагностика

б) Аутосомно-рецессивные наследственные спастические параплегии

  1. Спастическая параплегия 5А типа (SPG5А) - клиника, диагностика
  2. Спастическая параплегия 7-го типа (SPG7) - клиника, диагностика
  3. Спастическая параплегия 11-го типа (SPG11) - клиника, диагностика
  4. Спастическая параплегия 14-го типа (SPG14) - клиника, диагностика
  5. Спастическая параплегия 15-го типа (SPG15, синдром Къеллина) - клиника, диагностика
  6. Спастическая параплегия 20-го типа (SPG20, синдром Тройер) - клиника, диагностика
  7. Спастическая параплегия 21-го типа (SPG21, синдром Мэст) - клиника, диагностика
  8. Спастическая параплегия 23-го типа (SPG23, наследственная спастическая параплегия с диспигментацией) - клиника, диагностика
  9. Спастическая параплегия 24-го типа (SPG24) - клиника, диагностика
  10. Спастическая параплегия 25-го типа (SPG25) - клиника, диагностика
  11. Спастическая параплегия 26-го типа (SPG26) - клиника, диагностика
  12. Спастическая параплегия 27-го типа (SPG27) - клиника, диагностика
  13. Спастическая параплегия 28-го типа (SPG28) - клиника, диагностика
  14. Врожденная непрогрессирующая наследственная спастическая параплегия (НСП) - клиника, диагностика

в) Х-сцепленные рецессивные наследственные спастические параплегии

  1. Спастическая параплегия 1-го типа (SPG1) - клиника, диагностика
  2. Спастическая параплегия 2-го типа (SPG2) - клиника, диагностика
  3. Спастическая параплегия 16-го типа (SPG16) - клиника, диагностика

г) Болезни ассоциированные с наследственными спастическими параплегиями

  1. Синдром Шегрена-Ларссона - клиника, диагностика
  2. Пример синдрома Шегрена-Ларссона
  3. Спастическая атаксия типа Шарлевуа-Сагенэ - клиника, диагностика
  4. Ранний восходящий спастический паралич и ювенильный первичный боковой склероз - клиника, диагностика

д) Осложненные формы НСП

  1. Спастическая параплегия с эпилепсией и умственной отсталостью - клиника, диагностика
  2. Спастическая параплегия с экстрапирамидными расстройствами - клиника, диагностика
  3. Спастическая параплегия, нейросенсорная глухота, умственная отсталость и прогрессирующая нефропатия - клиника, диагностика
  4. Редкие формы доминантных наследственных спастических параплегий (НСП)
  5. Спастическая параплегия с макроцефалией и лицевым дисморфизмом - синдром Фринса
  6. Спастическая параплегия с брахидактилией типа Е - синдром Фицсиммонса-Гилберта
  7. Спастическая параплегия с миоклонической эпилепсией
  8. Спастическая параплегия с эктродактилией и умственной отсталостью - синдром Дженкара
  9. Спастическая параплегия с синдромом Эванса - клиника, диагностика
  10. Спастическая параплегия с аномальным строением метафизов и поражением кожи
  11. Редкие формы рецессивных наследственных спастических параплегий (НСП)
  12. Эпидемиология рецессивных наследственных спастических параплегий (НСП)
  13. Варианты Х-сцепленных осложненных спастических параплегий
  14. Лекарства для лечения наследственных спастических параплегий (НСП)
  15. Физиотерапия и операции в лечении наследственных спастических параплегий (НСП)
  16. Медико-генетическое консультирование при наследственных спастических параплегий (НСП). Профилактика