Наследственные метаболические атаксии - клиника, диагностика
Прогрессирующая мозжечковая атаксия может быть проявлением ряда наследственных болезней обмена. В этих случаях обычно нарушение координации движений является одним из многих симптомов (и отнюдь не всегда доминирующим) распространенного мультисистемного и мультиорганного процесса.
Реже при наследственных метаболических болезнях атаксия преобладает среди всех клинических проявлений или даже носит характер единственного симптома заболевания; в этих случаях особенно непростым является дифференциальный диагноз с описанными выше основными формами наследственных атаксий дегенеративной природы.
Наследственные метаболические атаксии чаще всего встречаются у пациентов младенческого, детского и подросткового возраста, в связи с чем основная часть «взрослых» неврологов плохо знакома с данной группой атактических заболеваний.
Между тем, достаточно высокая общая распространенность этих страданий в структуре неврологической патологии (особенно в младших возрастных группах), а также возможность развития болезни у взрослых лиц обусловливают несомненную значимость метаболических атаксий для клинической неврологии.
Поздние случаи метаболических атаксий, являющиеся относительно редкими по сравнению с типичными ранними вариантами данных заболеваний, обычно развиваются вследствие более «мягких» мутаций генов и менее тяжелых расстройств функции соответствующих ферментов или иных метаболических субстратов.
Современная классификация наследственных метаболических атаксий основана на выделении и характеристике конкретных биохимических субстратов, нарушение обмена которых обусловливает развитие клинической симптоматики.
Выделяют несколько обширных групп наследственных метаболических заболеваний, которые могут проявляться атактическим синдромом:
• наследственные нарушения энергетического обмена — митохондриальные болезни;
• наследственные нарушения липидного обмена (липидозы);
• наследственные лизосомные болезни;
• наследственные аминоацидурии и органические ацидурии;
• другие формы болезней обмена.
Общей особенностью клинической диагностики наследственных метаболических атаксий является использование специфических биохимических тестов (маркеров), позволяющих верифицировать конкретный дефект обмена в ряду исследуемых ферментов или иных органических субстратов.
В связи с этим полноценный диагностический поиск при данных заболеваниях весьма непрост и может быть осуществлен, как правило, лишь на базе небольшого числа высокоспециализированных лабораторий, способных проводить тотальный биохимический скрининг сыворотки и клеток крови, мочи, цереброспинальной жидкости, слюны, культуры кожных фибробластов, биоптатов скелетных мышц, кожи и других биологических сред (объектов).
- Читать "Митохондриальные атаксии - клиника, диагностика"
Оглавление темы "Атаксии - клиника, диагностика":- Эпизодическая атаксия с пароксизмальным хореоатетозом и спастичностью - клиника, диагностика, лечение
- Аутосомно-доминантная спастическая атаксия (синдром SAX1) - клиника, диагностика
- Аутосомно-доминантная спастическая атаксия с умственной отсталостью (синдром SPAR) - клиника, диагностика
- Заднестолбовая атаксия - клиника, диагностика
- Синдром Герстманна-Штреуслера—Шейнкера - клиника, диагностика
- Наследственные метаболические атаксии - определение, классификация
- Митохондриальные атаксии - клиника, диагностика
- Синдром MERRF (Myoclonus Epilepsy with Ragged-Red Fibers) - клиника, диагностика
- Синдром MELAS (Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like episodes) - клиника, диагностика
- Синдром NARP (Neuropathy, Ataxia, Retinitis Pigmentosa) - клиника, диагностика