Дополнительные методы обследования при атаксии Фридрейха

Дополнительные методы обследования при атаксии Фридрейха

Из всех параклинических методов исследования, еще до внедрения в практику технологий ДНК-анализа, большое диагностическое значение при атаксии Фридрейха отводилось данным нейрофизиологического обследования. Эти методы до сих пор сохраняют свою важную роль в подтверждении характерных изменений периферической нервной системы у пациентов с атаксией Фридрейха и отбора больных, подлежащих ДНК-тестированию.

При проведении электронейромиографии практически у всех больных атаксией Фридрейха определяется весьма характерный ЭНМГ-паттерн: признаки сенсорной, преимущественно аксональной полинейропатии (с явлениями вторичной демиелинизации) при относительной сохранности проведения импульса по двигательным волокнам периферических нервов (Ouvrier R. et al., Ackroyd R. et al., Cruz Martinez A. et al.).

Обычно отмечается отсутствие сенсорного потенциала действия как минимум с одного из исследованных нервов (n. medianus, n. ulnaris, n. suralis) и умеренное снижение либо сохранность скоростей проведения по двигательным нервам конечностей. Не отмечено корреляции между тяжестью сенсорной невропатии, возрастом дебюта и продолжительностью заболевания (Caruso G. et al., Barbeau А., Santoro L. et al.).

При этом, однако, имеется отчетливая корреляция между выраженностью сенсорной полинейропатии и фенотипом атаксии Фридрейха: у больных с «классическим» фенотипом болезни выраженность изменений со стороны периферических нервов максимальна, тогда как в случае развития фенотипов FARR или спастической атаксии имеет место более мягкая невропатия и сравнительно негрубое поражение соматосенсорных путей (Klockgether Т. et al., Coppola G. et al.).

В крайне редких случаях атаксии Фридрейха при ЭНМГ-исследовании могут выявляться изменения, напоминающие таковые при наследственных моторно-сенсорных невропатиях (Panas М. et al.).

В ряду нейрофизиологических методов обследования следует отметить вызванные потенциалы различных модальностей, которые при атаксии Фридрейха могут предоставить весьма ценную диагностическую информацию. По данным Института неврологии РАМН, наиболее характерно для данной формы атаксии выраженное и раннее нарушение соматосенсорных вызванных потенциалов (ССВП).

Так, среди обследованных в нашей клинике больных с атаксией Фридрейха, имевших различную тяжесть и давность болезни, у 95% пациентов соматосснсорные ответы вообще не регистрировались (Фсдин П.А.). Близкие результаты ССВП получены S.J.Jones и соавт., выявившими при атаксии Фридрейха значительное снижение амплитуды либо полное отсутствие надключичного потенциала, а также замедление и дисперсию кортикальных ответов (Jones S.J. et al.).

Этот паттерн, отражающий раннее вовлечение в дегенеративный процесс сенсорных путей, может служить тонким нейрофизиологическим маркером атаксии Фридрейха, особенно в ранних и атипичных случаях болезни. При исследовании коротколатентных акустических стволовых вызванных потенциалов (КАСВП) нами у больных атаксией Фридрейха выявлено снижение амплитуд I, II, V пиков с увеличением латентности I пика, а также усиление КАСВП-изменений по мерс течения болезни и нарастания тяжести клинической симптоматики (Фtдин П.А., Иллариошкин С.Н. и др.).

При этом было показано, что амплитудное соотношение III/I достоверно коррелирует с длительностью болезни, т.е. с годами амплитуда I пика снижается быстрее по сравнению с III пиком. Полученные нами результаты свидетельствуют в пользу преимущественного поражения периферического звена слухового анализатора. Это феномен имеет четкую патофизиологическую основу, поскольку волокна VIII пары черепных нервов являются гомологами спинальных чувствительных корешков — мишеней первичного поражения периферической нервной системы при атаксии Фридрейха.

При МРТ у больных атаксией Фридрейха уже на достаточно ранней стадии болезни может быть выявлено уменьшение поперечного размера спинного мозга, особенно усиливающееся в каудальном направлении, тогда как мозжечок долгое время остается относительно сохранным (Wessel К. et al.). Легкие либо умеренные атрофические изменения червя и полушарий мозжечка, ствола мозга и больших полушарий, выявляемые при КТ и МРТ, визуализируются обычно лишь в самой поздней стадии на фоне многолетнего течения процесса (Верещагин Н.В. и др., Villamieva-Haba V. et al., Wollmann Т. et al.).

При проведении позитронно-эмиссионной томографии (ПЭТ) головного мозга выявляется гиперметаболизм глюкозы в зубчатом и лентикулярном ядрах, а также в мозжечке, стволе мозга и таламусе, причем в поздних стадиях болезни уровень метаболизма глюкозы снижается в этих областях по мере прогрессирова-ния в них дегенеративных изменений (Gilman S. et al.).

Как указывалось выше, ряд специальных дополнительных методов исследования (электро- и эхокардиография, исследование ахарной кривой, рентгенография позвоночника) позволяют объективизировать у больных атаксией Фридрейха характерные экстраневральные изменения сердца, поджелудочной железы и костного скелета.

Например, если при рутинной клинической оценке частоты сколиоза обычно приводятся цифры около 80% (Harding А.Е.), то G.Geoffroy и соавт. при рентгенологической диагностике обнаружили сколиоз уже более чем в 90% случаев атаксии Фридрейха.

- Читать "Дифференциальная диагностика атаксии Фридрейха"

Оглавление темы "Атаксия Фридрейха":