Болезнь Гартнуп (Хартнупа) (MIM 234500) — аутосомно-рецессивное заболевание, получившее свое название по фамилии семьи, в которой оно было впервые описано в 1956 г. Ген картирован на хромосоме 5р15 (молекулярный дефект не установлен).

Характерна триада признаков: неврологическое поражение (в первую очередь мозжечковая атаксия), пеллагроподобные изменения кожи (чешуйчатая фотосенситивная сыпь), аминоацидурия.

Важной диагностической особенностью болезни Гартнуп является эпизодичность атаксии (острое начало, нередко провоцируемое инфекцией, интоксикацией, стрессом и т.п.; длительность атактического приступа — до нескольких недель); в межприступном периоде у некоторых больных может не быть практически никакой симптоматики, у других же сохраняется атаксия той или иной степени выраженности.

Помимо атаксии у пациентов могут наблюдаться и другие неврологические симптомы — нистагм, птоз, тремор, спастичность, хореиформные гиперкинезы, у 20% больных отмечается умственная отсталость.

Психиатрические проявления болезни Гартнуп в период обострения соответствуют таковым при пеллагре и включают возбудимость, галлюцинации, делирий. Возраст начала болезни — 1-е либо 2-е десятилетие жизни, причем кожное поражение обычно предшествует развитию атаксии.

Показано, что при болезни Гартнуп нарушается интестинальный и почечный транспорт некоторых нейтральных а-аминокислот — метионина, триптофана, лизина, глицина и др.

Диагностика базируется на выявлении соответствующей аминоацидурии, а также на повышении содержания индиканов в моче и индолов в кале на фоне триптофановой нагрузки (следствие усиленной бактериальньной деградации триптофана в условиях его нарушенного всасывания в кишечнике).

Поскольку многие проявления болезни Гартнуп обусловлены нарушением синтеза никотинамида в условиях триптофановой недостаточности, назначение больным никотинамида (25 мг/сут.) сопровождается уменьшением выраженности как неврологических, так и кожных симптомов болезни. Рекомендуется также диета с высоким содержанием белков, в период обострения — неомицин для нейтрализации кишечной флоры (Harding А.Т.).

Больным необходимо избегать приема сульфаниламидных препаратов, воздействия прямых солнечных лучей. Болезнь имеет тенденцию принимать более благоприятное течение с годами, что связано, по-видимому, со снижением потребности организма в белке.

- Читать "Атаксия при мевалоновой ацидурии - клиника, диагностика"

1. Сиалидоз - клиника, диагностика
2. Сиалурия (болезнь накопления сиаловой кислоты) - клиника, диагностика
3. Атаксия при болезни кленового сиропа, тип IA - клиника, диагностика
4. Атаксия при пироглутаматной ацидурии - клиника, диагностика
5. Атаксия при 4-(у)-гидроксимасляной ацидурии - клиника, диагностика
6. Атаксия при болезни Гартнуп - клиника, диагностика
7. Атаксия при мевалоновой ацидурии - клиника, диагностика
8. Атаксия при наследственной гипераммониемии - клиника, диагностика
9. Атаксия с дефицитом витамина Е (синдром AVED) - клиника, диагностика
10. Атаксия при болезни Рефсума - клиника, диагностика