Спиноцеребеллярная атаксия 22-го типа (СЦА22)

Спиноцеребеллярная атаксия 22-го типа (СЦА22) - клиника, диагностика

Спиноцеребеллярная атаксия 22-го типа (СЦА22) - форма описана тайваньскими исследователями при изучении большой китайской семьи, в которой заболевание прослежено в четырех поколениях (Chung M.Y. et al.).

Дебют заболевания приходится на возраст 10—46 лет, в семье наблюдается феномен антиципации с «омоложением» болезни в среднем на 10 лет в каждом последующем поколении.

У всех 9 обследованных пациентов наблюдалась практически изолированная форма атаксии с вовлечением рук, туловища и нарушением походки. Из других симптомов наблюдались дизартрия, дисфагия, гипорефлексия (у 89% больных), глазные симптомы в виде микросаккад и горизонтального нистагма (67%). Когнитивные функции сохранны. Течение заболевания — медленно прогрессирующее.

МРТ выявила изолированную атрофию полушарий и червя мозжечка; при исследовании стволовых и соматосенсорных вызванных потенциалов были выявлены изменения, свидетельствующие также о заинтересованности структур мозгового ствола и спинного мозга. Периферический нейромоторный аппарат (по данным ЭНМГ) сохранен.

Морфологическая картина заболевания не описана. СЦА22 картирована в локусе 1 р21—q23, практически идентичном локусу СЦА19 (1р21—q21), что послужило предметом дискуссии тайваньской и голландской групп исследователей (Schelhaas H.J. et al., 2004; Chung M.Y., Soong B.W.). He исключено, что в конечном итоге СЦА19 и СЦА22 окажутся аллельными формами.

- Читать "Спиноцеребеллярная атаксия 23-го типа (СЦА23) - клиника, диагностика"

Оглавление темы "Прогрессирующие спиноцеребеллярные атаксии (СЦА)":