Клиника и морфология атаксии Шарлевуа

Клиника и морфология атаксии Шарлевуа—Сагенэ

Атактическая походка с тенденцией к падениям — обычно один из первых симптомов болезни, который может проявиться уже в раннем детстве. Однако практически с самого начала болезни у детей на первое место по клинической значимости выходит формирующаяся спастичность в ногах, которая становится очевидной с началом ходьбы (в возрасте 12-18 мес).

Характерны повышенные сухожильные рефлексы, клонусы, патологические стопные знаки, ходьба на «жестких», плохо сгибающихся ногах. Диффузный спастический синдром неуклонно прогрессирует на протяжении всей жизни, тогда как признаки мозжечковой недостаточности (в первую очередь туловищной атаксии) могут быть поначалу достаточно скудными и начинают медленно нарастать с пубертатного возраста.

Нарушение координации в руках и отчетливые расстройства речи мозжечкового типа появляются сравнительно поздно, обычно после того, как больной перестает самостоятельно передвигаться. На протяжении первых 2 десятилетий жизни постепенно формируются «полая» или эквиноварусная стопа, «когтеобразная» деформация пальцев ног.

Для спастической атаксии Шарлевуа—Сагенэ весьма характерны некоторые глазные симптомы, появляющиеся в раннем возрасте и не склонные к прогрессированию. К ним относятся:
а) нарушение плавных следящих движений глазных яблок;
б) нистагм;
в) утолщение миелинизированных нервных волокон сетчатки, которые радиально расходятся от диска зрительного нерва и офтальмоскопически хорошо видны на фоне кровеносных сосудов.

Последний уникальный признак свидетельствует, по-видимому, о раннем нарушении процесса миелинизации при спастической атаксии Шарлевуа-Сагснэ.

После 20 лет к симптоматике болезни присоединяются проявления аксональной моторной полиневропатии, заметно усугубляющие имеющиеся у пациентов двигательные нарушения. В поздней стадии могут иметь место достаточно выраженные амиотрофии (больше в руках), а в некоторых семьях они являются ранним признаком развивающейся денервации. Интеллект остается сохранным на протяжении всей жизни.

Клиническая картина заболевания во французских, испанских и турецких случаях практически идентична таковой, описанной в оригинальных семьях из Квебека. В тунисских случаях спастической атаксии Шарлевуа—Сагенэ отмечаются несколько более поздний возраст манифестации болезни и отсутствие изменений миелинизированных волокон сетчатки глаза. В целом прогрессирование клинической симптоматики наиболее выражено в подростковом и ранневзрослом возрасте, после чего темп нарастания симптомов существенно замедляется.

Пациенты становятся прикованными к креслу в среднем в 41 год и умирают (чаще всего от инфекционных осложнений) в 50—55 лет, хотя известны редкие случаи доживания больных до 7-го десятилетия.

На секции при спастической атаксии Шарлевуа—Сагенэ выявляется выраженная атрофия передневерхних отделов червя мозжечка с практически полной утратой клеток Пуркинье. В спинном мозге отмечается симметричная демислинизация латерального кортико-спинального тракта и (в меньшей степени) прилегающего дорсального спиноцеребеллярного тракта; дегенеративные изменения в задних столбах характерны лишь для поздней стадии болезни.

Также при длительном течении заболевания могут наблюдаться гибель нейронов и глиоз в передних рогах спинного мозга, бледном шаре, таламусе, зубчатом ядре и некоторых других структурах мозга, а в области гиппокампа, неокортексе и базальном ядре Мейнерта иногда обнаруживаются тау-позитивные нейрофибриллярные клубки (Richter A.).

- Читать "Диагностика атаксии Шарлевуа—Сагенэ. ДНК-анализ"

Оглавление темы "Наследственные аутосомно-рецессивные атаксии":