Эпизодическая атаксия 3-го типа - клиника, диагностика, лечение
Эпизодическая атаксия 3-го типа (MIM 606552, периодическая вестибуломозжечковая атаксия) была описана лишь в двух семьях, проживающих в сельской местности в Северной Каролине (США) (Farmer T.W., Mustian V.M.).
Это редкое аутосомно-доминантное заболевание манифестирует на 2—6-м десятилетии жизни, чаще всего вскоре после 20 лет. Оно характеризуется приступами диплопии, осциллопсии, мозжечковой атаксии, головокружения, тошноты и рвоты.
Приступы провоцируются внезапными изменениями положения головы, мельканием объектов перед глазами больного либо эмоциональными и физическими стрессами и могут продолжаться несколько часов (Damji К., et al.).
В межприступном периоде отмечаются нарушение плавных следящих движений глазных яблок, спонтанный нистагм, угнетение оптокинетического нистагма. С течением времени координаторные нарушения нарастают в своей тяжести и становятся постоянными. Молекулярный дефект при эпизодической атаксии-3 не установлен.
В оригинальных семьях из Северной Каролины достоверно исключено сцепление с известными генетическими локусами эпизодических атаксий 1-го и 2-го типов (Damji К. et al.), что подтверждает генетическую самостоятельность эпизодической атаксии-3. Ацетазоламид при эпизодической атаксии 3-го типа не эффективен.
- Читать "Эпизодическая атаксия 4-го типа - клиника, диагностика"
Оглавление темы "Аутосомно-доминантные атаксии":- Диагностика аутосомно-доминантных спиноцеребеллярных атаксий
- ДНК-диагностика спиноцеребеллярных атаксий
- Лечение аутосомно-доминантных спиноцеребеллярных атаксий. Лекарства
- Физическая реабилитация больных с аутосомно-доминантной спиноцеребеллярной атаксией
- Профилактика аутосомно-доминантной спиноцеребеллярной атаксии
- Эпизодическая атаксия 1-го типа - клиника, диагностика, лечение
- Эпизодическая атаксия 2-го типа - клиника, диагностика, лечение
- Эпизодическая атаксия 3-го типа - клиника, диагностика
- Эпизодическая атаксия 4-го типа - клиника, диагностика
- Эпизодическая атаксия 5-го типа - клиника, диагностика