Спиноцеребеллярная атаксия 25-го типа (СЦА25)

Спиноцеребеллярная атаксия 25-го типа (СЦА25) - клиника, диагностика

Спиноцеребеллярная атаксия 25-го типа (СЦА25, МIМ 608703) - ген формы СЦА25 был недавно картирован на хромосоме 2р15—21 группой французских исследователей при изучении большой семьи (18 больных), происходящей с юго-востока Франции (Stevanin G. et al.). Возраст начала болезни был весьма вариабельным (от 17 мсс. до 39 лет), однако большинство пациентов заболело в детстве. Антиципация в семье отсутствовала.

Клиническая симптоматика варьировала от «чистой» сенсорной невропатии с минимальными мозжечковыми проявлениями до «фридрейхоподобных» фенотипов с грубой атаксией ходьбы без дизартрии. Имели также место нистагм, замедление произвольных движений глазных яблок, снижение остроты зрения, мышечная гипотония и гипорефлексия, разгибательные пирамидные знаки, тикозные гиперкинезы мимической мускулатуры.

Клинические проявления сенсорной невропатии различной степени выраженности присутствовали у всех пациентов и заключались в снижении или потере вибрационной чувствительности на ногах и кожной гипоалгезии. У ряда пациентов также отмечались эпизоды гастроинтестинальных болей с рвотой, тазовые нарушения (императивные позывы к мочеиспусканию). Биопсия п. suralis и электронейромиография выявили демиелинизаиию сенсорных волокон и сохранность моторных проводников.

МРТ-картина заболевания была представлена грубой тотальной атрофией мозжечка без вовлечения мозгового ствола. Морфология данной формы атаксии не описана.

- Читать "Спиноцеребеллярная атаксия 26-го типа (СЦА26) - клиника, диагностика"

Оглавление темы "Прогрессирующие спиноцеребеллярные атаксии (СЦА)":