Пример идиопатической поздней мозжечковой атаксии

Пример идиопатической поздней мозжечковой атаксии

В качестве примера приводим случай выявления мутации в гене ATXN2 у наблюдавшегося нами больного со спорадической мозжечковой атаксией.

Больной С.Н., 58 лет, поступил с жалобами на неустойчивость при ходьбе, нарушение речи, изменение почерка, общую слабость и слабость в ногах, снижение памяти. Болен с 46-летнего возраста, когда впервые отметил периодически возникающие трудности с сохранением равновесия, отмечалась неловкость при ходьбе на лыжах, при беге.

Постоянно беспокоила скованность в ногах, изредка — мышечные подергивания (чаще в правой голени). В возрасте 52 лет перенес тромбоэмболию ветвей легочной артерии с развитием инфарктной пневмонии, после чего состояние значительно ухудшилось: появились нарушения речи и почерка, неустойчивость при ходьбе стала постоянной. Клиническая симптоматика медленно и неуклонно прогрессировала, с 55 лет нуждается в опоре при ходьбе.

Семейный анамнез не отягощен. Родители в кровном родстве не состояли. Отец скончался в 76 лет, страдал артериальной гипертензией; мать умерла в 60-летнем возрасте от инфаркта миокарда.

В неврологическом статусе при поступлении: легкое недоведение глазных яблок до наружных спаек, слабость конвергенции. Дизартрия с элементами скандирования, фонация и глотание не нарушены. Мышечный тонус снижен в руках, в ногах несколько повышен по спастическому типу; сила достаточная. Глубокие рефлексы с рук живые, коленные и ахилловы симметрично повышены; непостоянный двусторонний рефлекс Бабинского.

Пальценосовую пробу выполняет с грубым промахиванием с обеих сторон, выявляется дис- и гиперметрия в руках; коленно-пяточную пробу выполняет с дисметрией и интенцией. В пробе Ромбсрга пошатывается в стороны; походка атактическая. Чувствительных и тазовых расстройств не выявлено. Эмоционально лабилен, интеллектуально-мнестические функции сохранны.

Консультация отоневролога: центральные вестибулярные нарушения на уровне задней черепной ямки (мозжечок, вестибуломозжечковые пути, вестибулоглазодвигательные пути).

МРТ головного мозга: умеренное расширение субарахноидадьного пространства полушарий и червя мозжечка; варолиев мост уплощен, в проекции моста выявлен «симптом креста». Отмечается также умеренное расширение всех отделов желудочковой системы и базального цистернального пространства, выраженное расширение субарахноидадьного пространства полушарий большого мозга.

ДНК-анализ: выявлена экспансия CAG-повторов в одном из аллелей гена ATXN2 на хромосоме 12q24.1 (40 копий повторов при норме до 32). Результат прямой ДНК-диагностики подтверждает диагноз СЦА2.

- Вернуться в оглавление раздела "неврология"

Оглавление темы "Идиопатические атаксии":