I. Патофизиология и патология наследственных болезней

Наследственность. Генные болезни.
  1. Наследственность. Наследование. Наследуемость. Генетика.
  2. Изменчивость. Виды изменчивости. Фенокопии.
  3. Генотипическая изменчивость. Предрасположенность к заболеваниям.
  4. Мутации. Мутагены. Классификация мутагенов.
  5. Виды мутаций. Классификация мутаций.
  6. Генные мутации. Механизмы генных мутаций.
  7. Хромосомные мутации. Виды хромосомных мутаций.
  8. Геномные мутации. Виды геномных мутаций.

а) Классификация наследственных болезней

  1. Классификация наследственных болезней. Виды наследственных болезней.
  2. Наследственные формы патологии. Генные болезни.
  3. Аутосомно-доминантный тип наследования. Синдром Марфана.
  4. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Муковисцидоз.
  5. Сцепленное с хромосомой X наследование. Примеры сцепленного с хромосомой наследования.
  6. Голандрический тип наследования. Сцепленный с хромосомой Y тип наследования.
  7. Митохондриальное наследование. Атрофия зрительного нерва Лебера.
  8. Фенилкетонурия. Альбинизм кожно-глазного типа.
  9. Синдром Марфана. Гемоглобинопатия S.
  10. Муковисцидоз. Признаки муковисцидоза. Проявления муковисцидоза.
  11. Хромосомные болезни. Виды хромосомных болезней.
  12. Синдром Патау. Синдром Эдвардса. Синдром Дауна.
  13. Частичные трисомии. Моносомии. Аномалии половых хромосом.
  14. Синдром Кляйнфелтера. Синдромы полисомий X. Синдром Шерешевского-Тёрнера.
  15. Болезни с наследственным предрасположением. Моногенные заболевания.
  16. Полигенные болезни. Характеристика многофакторных заболеваний.
  17. Врождённые пороки развития. Причины врожденных пороков развития.
  18. Факторы риска врожденных пороков развития.
  19. Виды врождённых пороков. Механизмы развития врождённых пороков.
  20. Категории врождённых пороков развития. Методы диагностики врождённых пороков.
  21. Клинико-синдромологический метод. Клинико-генеалогический метод. Составление родословной.
  22. Цитогенетическая диагностика пороков развития. Биохимическая диагностика пороков развития.
  23. Молекулярная диагностика пороков развития. Гибридизация ДНК. Блот-гибридизация. Клонирование ДНК. ПЦР.
  24. Биологическое моделирование. Принципы лечения наследственных болезней.
  25. Профилактика наследственных болезней. Пренатальная диагностика наследственных болезней.
  26. Преклиническая диагностика наследственных болезней. Контроль мутагенной опасности.

II. Патология генетических болезней

  1. Структура генома человека и значение микроРНК
  2. Причины генетических болезней человека и их патогенез
  3. Типы мутаций и их характеристика
  4. Менделевские заболевания и их характеристика
  5. Аутосомно-доминантные заболевания и их характеристика
  6. Аутосомно-рецессивные заболевания и их характеристика
  7. Заболевания, сцепленные с Х-хромосомой и их характеристика
  8. Биохимические и молекулярные основы болезней
  9. Причины синдрома Марфана и механизмы его развития
  10. Причины синдрома Элерса-Данло (СЭД) и механизмы его развития
  11. Причины семейной гиперхолестеринемии и механизмы ее развития
  12. Причины лизосомных болезней накопления и их варианты
  13. Причины болезни Тея-Сакса и механизмы ее развития
  14. Причины болезни Ниманна-Пика и механизмы ее развития
  15. Причины болезни Гоше и механизмы ее развития
  16. Причины мукополисахаридозов и механизмы их развития
  17. Причины гликогенозов (болезней накопления гликогена) и механизмы их развития
  18. Алкаптонурия (охроноз) и ее клиника
  19. Комплексные полигенные заболевания и их характеристика
  20. Нормальный кариотип и его характеристика
  21. Структурные аномалии хромосом и их характеристика
  22. Трисомия по 21-й хромосоме (синдром Дауна) и ее характеристика
  23. Причины синдрома Дауна и механизмы его развития
  24. Причины синдрома делеции хромосомы 22q11.2 и механизмы его развития
  25. Цитогенетические болезни при поражении половых хромосом
  26. Причины синдрома Клайнфельтера и механизмы его развития
  27. Причины синдрома Тернера и механизмы его развития
  28. Причины, механизмы развития гермафродитизма и псевдогермафродитизма
  29. Болезни с мутацией типа тринуклеотидных повторов
  30. Причины синдрома ломкой Х-хромосомы и механизмы ее развития
  31. Болезни вызванные мутацией в митохондриальных генах
  32. Болезни вызванные геномным импритингом
  33. Причины синдромов Прадера-Вилли и Ангельмана
  34. Болезни вызванные гонадным мозаицизмом
  35. Молекулярные методы диагностики генетических болезней
  36. Показания для генетических исследований зародышевых клеток
  37. Показания для анализа генетических изменений клеток
  38. Возможности ПЦР и методы оценки изменения последовательности ДНК
  39. Маркеры полиморфизма ДНК и их молекулярная диагностика
  40. Методы молекулярного анализа геномных изменений
  41. Эпигенетика и эпигенетические изменения
  42. Методы анализа РНК (рибонуклеиновой кислоты)