Аутосомно-рецессивные заболевания и их характеристика
Аутосомно-рецессивные заболевания составляют наибольшую группу менделевских заболеваний. Аутосомно-рецессивные заболевания наблюдаются тогда, когда оба аллеля определенного гена мутантные. Эти состояния характеризуются следующим:
(1) родители могут не страдать заболеванием, однако симптомы могут проявляться у сибсов (родных братьев и сестер);
(2) сибсы имеют шанс 1:4 заболеть (т.е. 25% для каждого новорожденного);
(3) если мутантный ген встречается в популяции редко, существует большая вероятность того, что пробанд (человек, с которого начинается генетическое исследование) является продуктом близкородственного брака.
В отличие от аутосомно-доминантных заболеваний, перечисленные далее характеристики имеют практически все аутосомно-рецессивные заболевания:
- генетический дефект имеет тенденцию к более однородной экспрессии по сравнению с ауто-сомно-доминантными заболеваниями;
- часто встречается полная пенетрантность;
- первые симптомы часто проявляются в детском возрасте;
- несмотря на то что новые мутации, приводящие к рецессивным заболеваниям продолжают возникать, они редко имеют клинические проявления.
Поскольку носитель мутантного гена гетерозиготен и не имеет симптомов заболевания, может смениться несколько поколений до тех пор, пока его потомки создадут семью с другими гетерозиготными по данному признаку людьми и произведут на свет больных детей;
- во многих случаях мутациям подвергаются ферментные белки. У гетерозигот синтезируется равное количество нормального и дефектного ферментов. Обычно естественная «граница безопасности» обеспечивает адекватное функционирование клетки при наличии хотя бы 50% нормального количества фермента.
Практически все врожденные нарушения метаболизма относятся к аутосомно-рецессивным заболеваниям. Наиболее распространенные из них перечислены в таблице выше. Большинство таких заболеваний подробно охарактеризованы в отдельных статьях на сайте (рекомендуем пользоваться формой поиска выше).
- Рекомендуем ознакомиться со следующей статьей "Заболевания, сцепленные с Х-хромосомой и их характеристика"
Оглавление темы "Патофизиология":- Типы шока и их характеристика
- Механизм развития (патогенез) септического шока
- Стадии шока, их морфология и клиника
- Структура генома человека и значение микроРНК
- Причины генетических болезней человека и их патогенез
- Типы мутаций и их характеристика
- Менделевские заболевания и их характеристика
- Аутосомно-доминантные заболевания и их характеристика
- Аутосомно-рецессивные заболевания и их характеристика
- Заболевания, сцепленные с Х-хромосомой и их характеристика