Как известно, соматические клетки человека содержат 46 хромосом, из которых 22 пары являются аутосомами, а 2 хромосомы являются половыми: XX — в женском организме и XY — в мужском. Исследование хромосом (кариотипирование) — основной метод цитогенетики.

Обычная процедура исследования хромосом заключается в остановке деления клеток в метафазе с помощью ингибиторов митотического веретена (например, N-деацетил-N-метиколхицина — колцемида) и последующее окрашивание хромосом. В метафазе отдельные хромосомы представлены двумя хроматидами, соединенными в области центромеры.

Кариотип определяют путем выстраивания пар хромосом в порядке уменьшения их длины, половые хромосомы ставят в конце.
Разработано большое количество разных методов, которые позволяют идентифицировать отдельные хромосомы на основе различного, специфического для каждой хромосомы рисунка, представленного светлыми и темными полосами. Чаще всего используют краситель Гимзы (Giemsa), что и дало методу название «G-сегментирование».

На рисунке ниже изображен нормальный кариотип мужчины, полученный методом G-сегментирования. Метод стандартного G-сегментирования позволяет выявить около 400-800 сегментов в гаплоидном наборе хромосом. Разрешение можно увеличить при использовании клеток в профазе.

Некоторые хромосомы выглядят значительно удлиненными, и в каждом кариотипе удается выявить более 1500 сегментов. Использование сегментирующих технологий позволяет точно идентифицировать каждую хромосому, а также приблизительно определить локализацию относительно крупных структурных изменений хромосомы.

Кариотип обычно описывают с помощью условных обозначений. Используют следующую последовательность знаков: вначале указывают общее число хромосом, затем — состав половых хромосом, за которым следует описание аномалий в порядке увеличения номеров хромосом. Например, трисомия по 21-й хромосоме у мужчины будет описана как 47,XY,+21. Некоторые сокращения, обозначающие структурные изменения хромосом, описывают вместе с соответствующими им заболеваниями.

Здесь необходимо отметить, что короткое плечо хромосомы обозначают как р (petit — малый), а длинное — q (следующая буква алфавита). В сегментированном кариотипе каждое плечо хромосомы разделено на 2 или более области, разделенные полосами. Области пронумерованы (например, 1, 2, 3), начиная от ближних к центромере. Внутри каждой области выделяют сегменты и подсегменты, которые также пронумерованы. Таким образом, аббревиатура Хр21.2 обозначает хромосомный сегмент, расположенный на коротком плече Х-хромосомы во 2-й области, 1-м сегменте и 2-м подсегменте.

- Рекомендуем ознакомиться со следующей статьей "Структурные аномалии хромосом и их характеристика"

1. Алкаптонурия (охроноз) и ее клиника
2. Комплексные полигенные заболевания и их характеристика
3. Нормальный кариотип и его характеристика
4. Структурные аномалии хромосом и их характеристика
5. Трисомия по 21-й хромосоме (синдром Дауна) и ее характеристика
6. Причины синдрома Дауна и механизмы его развития
7. Причины синдрома делеции хромосомы 22q11.2 и механизмы его развития
8. Цитогенетические болезни при поражении половых хромосом
9. Причины синдрома Клайнфельтера и механизмы его развития
10. Причины синдрома Тернера и механизмы его развития