Примеры заболеваний: синдром Марфана, гемоглобинопатия М, хорея Хантингтона, полипоз толстой кишки, семейная гиперхолестеринемия, нейрофиб-роматоз, полидактилия.

Родословная с аутосомно-доминантным типом наследования патологии — синдрома Марфана в пяти поколениях — представлена на рисунке.

Признаки синдрома Марфана

Одинаковая частота синдрома Марфана у лиц мужского и женского пола.

Наличие больных в каждом поколении родословной, т.е. регулярная передача болезни из поколения в поколение (так называемый вертикальный характер распределения болезни).

Вероятность рождения больного ребёнка равна 50% (независимо от пола ребёнка и количества родов).

Непоражённые члены семьи, как правило, имеют здоровых потомков (поскольку не имеют мутантного гена).

Перечисленные признаки синдрома Марфана реализуются при условии полного доминирования (наличие одного доминантного гена достаточно для развития специфической клинической картины заболевания).

- Читать далее "Аутосомно-рецессивный тип наследования. Муковисцидоз."