Для диагностики наследственных заболеваний широко доступны различные генетические тесты, но необходимо уметь определять, каким больным следует проводить генетический анализ и использовать его по показаниям. Тесты для выявления изменений, наследуемых зародышевыми клетками, можно разделить на две группы: пренатальные и постнатальные.

Этими тестами могут быть традиционные цитогенетические методы, FISH, другие молекулярные диагностические тесты или комбинация этих технологий.

Пренатальный диагностический анализ необходимо предлагать всем родителям, которые имеют риск рождения потомства с цитогенетическими аномалиями. Этот анализ может быть проведен на клетках, полученных с помощью амниоцентеза, биопсии ворсин хориона, или на клетках пуповинной крови плода.

Некоторые важные показания к проведению такого анализа:
- поздний возраст матери (35 лет), связанный с повышенным риском трисомий;
- один из родителей является носителем сбалансированной реципрокной транслокации, центромерного слияния или инверсии (в этих случаях гаметы могут быть несбалансированными и, следовательно, появляется вероятность рождения потомства с хромосомными заболеваниями);
- у одного из родителей уже есть ребенок с хромосомной аномалией;
- выявленные на ультразвуковом исследовании нарушения развития плода;
- один из родителей является носителем сцепленного с Х-хромосомой генетического заболевания, поэтому важно определить пол плода;
- аномальные уровни а-фетопротеина, b-хорионического гонадотропина человека и эстрадиола при трехкратном повторении теста.

Постнатальный генетический анализ обычно проводят с помощью лимфоцитов периферической крови. Показаниями являются:
- множественные врожденные пороки;
- не объясненная другими причинами умственная отсталость и/или задержка развития;
- подозрение на анеуплоидию (например, признаки синдрома Дауна);
- подозрение на наличие несбалансированной аутосомы (например, признаки синдрома Прадера-Вилли);
- подозрение на аномалии половых хромосом (например, синдром Тернера);
- подозрение на синдром ломкой Х-хромосомы;
- бесплодие (для исключения аномалии половых хромосом);
- многократные самопроизвольные аборты (для исключения носительства сбалансированной транслокации одним из родителей; обследовать следует обоих родителей).

- Рекомендуем ознакомиться со следующей статьей "Показания для анализа генетических изменений клеток"

1. Причины, механизмы развития гермафродитизма и псевдогермафродитизма
2. Болезни с мутацией типа тринуклеотидных повторов
3. Причины синдрома ломкой Х-хромосомы и механизмы ее развития
4. Болезни вызванные мутацией в митохондриальных генах
5. Болезни вызванные геномным импритингом
6. Причины синдромов Прадера-Вилли и Ангельмана
7. Болезни вызванные гонадным мозаицизмом
8. Молекулярные методы диагностики генетических болезней
9. Показания для генетических исследований зародышевых клеток
10. Показания для анализа генетических изменений клеток