Как уже упоминалось ранее, у некоторых детей с аутосомно-доминантным заболеванием оба родителя могут быть здоровы. Можно предположить, что болезнь развилась вследствие возникновения новой мутации в яичнике или сперматозоиде одного из родителей.

В таких случаях родные братья и сестры больного ребенка здоровы и не имеют повышенного риска развития данного заболевания. Однако это наблюдается не всегда. При некоторых аутосомно-доминантных заболеваниях, например при несовершенном остеогенезе, у фенотипически здоровых родителей могут рождаться больные дети. Такая ситуация явно идет вразрез с классическими законами наследования Менделя.

Исследования выявили, что причиной таких необычных родословных может быть гонадный мозаицизм. Гонадный мозаицизм — результат мутации, произошедшей во время раннего эмбрионального развития.

Если мутация поражает только те клетки, которые в дальнейшем должны дифференцироваться в гонады, мутация будет содержаться в гаметах, в то время как соматические клетки индивида будут абсолютно нормальными. Такое явление называют герминативным (или гонадным) мозаицизмом.

Фенотипически здоровый родитель с гонадным мозаицизмом может передать мутацию, приводящую к заболеванию, потомкам через мутантную гамету. Поскольку клетки-предшественники гамет содержат мутацию, существует большая вероятность, что больше одного ребенка этого родителя будут страдать заболеванием. Очевидно, что вероятность этого зависит от пропорции зародышевых клеток, имеющих такую мутацию.

- Рекомендуем ознакомиться со следующей статьей "Молекулярные методы диагностики генетических болезней"

1. Причины, механизмы развития гермафродитизма и псевдогермафродитизма
2. Болезни с мутацией типа тринуклеотидных повторов
3. Причины синдрома ломкой Х-хромосомы и механизмы ее развития
4. Болезни вызванные мутацией в митохондриальных генах
5. Болезни вызванные геномным импритингом
6. Причины синдромов Прадера-Вилли и Ангельмана
7. Болезни вызванные гонадным мозаицизмом
8. Молекулярные методы диагностики генетических болезней
9. Показания для генетических исследований зародышевых клеток
10. Показания для анализа генетических изменений клеток