Клинико-синдромологический метод позволяет выявлять морфологические, биохимические и функциональные признаки наследственных форм патологии (например, дефицит плазменного фактора VIII при подозрении на гемофилию А; кариотип 45,Х0 при подозрении на синдром Шерешевского—Тернера; поражения скелета, ССС и глаз при подозрении на синдром Марфана).

Клинико-генеалогический метод

Клинико-генеалогический метод выявляет патологические признаки и прослеживает особенности их передачи в поколениях при составлении родословной.

Цель клинико-генеалогического метода — установление закономерностей наследования признака:
• определение типа наследования (доминантного, рецессивного, ауто- или гоносомного);
• выявление носителей гена, определяющего развитие исследуемого признака (болезни);
• оценка пенетрантности (частоты проявления) гена — «носителя» патогенного признака;
• определение генетического риска (вероятности рождения больного ребёнка).

Составление родословной

Составление родословной начинают со сбора сведений о семье консультирующегося или пробанда. Консультирующимся называется лицо, обратившееся к врачу, или первое попавшееся в поле зрения исследователя лицо. Пробанд — больной или носитель изучаемого признака. Во многих случаях консультирующийся и пробанд являются одним и тем же лицом. Дети одной родительской пары называются сибсами (братья и сестры). Семьёй в узком смысле называют родительскую пару и их детей, но иногда и более широкий круг кровных родственников, хотя в последнем случае лучше применять термин род. Примеры родословных при разных типах наследования представлены на рисунках.

Близнецовый метод

Близнецовый метод базируется на сравнительном анализе частоты определённого признака в разных группах близнецов, а также в сопоставлении с партнёрами монозиготных пар между собой и общей популяцией. Идентичность близнецов по анализируемому признаку обозначают как конкордантность, а отличие — как диско рдантность. Роль наследственности и факторов среды в возникновении патологии у близнецов оценивают по специальным формулам.

- Читать далее "Цитогенетическая диагностика пороков развития. Биохимическая диагностика пороков развития."