Цель профилактического направления медицинской генетики — предотвратить или снизить риск возникновения заболеваний:
• вновь появившихся вследствие мутации в половых клетках родителей;
• унаследованных от предыдущих поколений;
• возникающих в связи с наследственной предрасположенностью под влиянием факторов среды.

Эта цель может быть достигнута на четырёх этапах индивидуального развития:
• прегаметическом (охрана здоровья человека в репродуктивном возрасте, охрана окружающей среды);
• презиготном (например, искусственная инсеминация, медико-генетическое консультирование);
• пренатальном (все виды дородовой диагностики);
• постнатальном (раннее выявление, «профилактическое лечение» — до развития симптомов заболевания; охранительный режим).

Медико-генетическое консультирование

Медико-генетическое консультирование является основным видом профилактики врождённой и наследственной патологии. Задача консультирования: сформулировать прогноз для потомства, течения заболевания, качества жизни и здоровья.

Пренатальная диагностика

Пренатальная диагностика осуществляется в I и II триместрах беременности (в периоды, когда возможно прерывание беременности при обнаружении патологии плода).

Методы диагностики

• Ультразвуковое исследование (УЗИ) позволяет установить наличие беременности, количество плодов, выявлять грубые аномалии плода.

• Биохимическое исследование сыворотки крови матери: определение концентрации альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина, несвязанного эстриола и других веществ с целью диагностики ВПР и скрининга хромосомной патологии.

• Фетоскопия обеспечивает прямое наблюдение плода с помощью специальной оптической системы, позволяет диагностировать заболевания кожи, нарушения развития половых органов, дефекты лица, конечностей и пальцев, производить биопсию тканей плода.

• Цитогенетические, биохимические и молекулярно-генетические методы применяют на материале, полученном при следующих вмешательствах:

- Амниоцентез позволяет получить амниотическую жидкость путём пункции амниона, проводят на 15—17-й неделе беременности.
- Кордоцентез обеспечивает возможность взятия крови плода путём пункции пуповины, проводят на 15—17-й неделе беременности.
- Хорионбиопсия — взятие для исследования ворсин хориона, клетки которого генетически идентичны клеткам развивающегося организма, проводят на 6—11-й неделе беременности.

- Читать далее "Преклиническая диагностика наследственных болезней. Контроль мутагенной опасности."