Спастическая параплегия 21-го типа (SPG21, синдром Мэст)

Спастическая параплегия 21-го типа (SPG21, синдром Мэст) - клиника, диагностика

Синдром Мэст (MIM 248900), как и синдром Тройер, описан в изоляте амишей у 20 больных (Cross Н., McKusick V.). Мэст-фамилия оригинальной семьи.

Болезнь начинается в конце 2-го либо на 3-м десятилетии жизни, характеризуется медленно прогрессирующим спастическим парапарезом и демснцией, а также более поздними экстрапирамидными нарушениями (амимия, атетоз), мозжечковой атаксией и дизартрией. При МРТ у части больных обнаружены истончение мозолистого тела и изменения белого вещества больших полушарий мозга.

Картирование генетического локуса SPG21 на хромосоме 15q22.31 осуществлено М. Simpson et al. в большой семье амишей, включавшей 14 больных. Эти же авторы идентифицировали ген болезни путем секвенирования трех известных кандидатных генов, локализованных в критической области 15q22.31.

У всех больных была обнаружена мутация 601insA в гене АСРЗЗ (Acidic Cluster Protein). Молекулярный продукт данного гена, имеющий самостоятельное обозначение — маспардин (Mast syndrome, .Spastic paraplegia, autosomal Recessive, Ztementia), предположительно участвует в транспорте нейрональных белков.

Заболевание, сходное с синдромом Мэст, описано в японской семье с тремя больными сибсами (Maruta К. et al.). Спастический парапарез начинался в конце 1-го - конце 2-го десятилетия жизни, сопутствующие симптомы включали деменцию (причем у одного больного на фоне олигофрении), генерализованную дистонию (у 2 больных), атаксию, дизартрию, расстройство тазовых функций.

При обследовании на 5-м десятилетии жизни все трое пациентов были глубоко инвалидизированы. Отмечены определенные внутрисемейные различия, в частности на МРТ-картине: в 2 случаях имелась генерализованная атрофия мозга, в одном - только атрофия мозжечка. Несмотря на некоторые отличия от синдрома Мэст, авторы в целом считают свое наблюдение близким к форме SPG21.

- Читать "Спастическая параплегия 23-го типа (SPG23, наследственная спастическая параплегия с диспигментацией) - клиника, диагностика"

Оглавление темы "Аутосомно-рецессивные наследственные спастические параплегии (НСП)":