У пробанда, 53-летней В., с 16-17 лет появилась «шаркающая» походка, больная медленно поднималась по лестнице, цеплялась носками о неровности пола или тротуара, иногда падала. Не обращалась к врачам, работала (сидячая работа). Явное прогрсссирование парапареза отмечено с 46—47 лет, тогда же впервые диагностирована наследственная спастическая параплегия (НСП); с 49 лет — инвалид 11 группы.

С молодости у больной имелись стойкие прогрессирующие расстройства мочеиспускания: императивные позывы, часто не удерживает мочу; патология мочевыводящих путей исключена. Страдает артериальной гипертензией, псориазом.

В неврологическом статусе: гиперрефлексия в руках; маленькие стопы с изодактилией и умеренно высоким сводом; в положении лежа тонус в ногах умеренно повышен по пирамидному типу, коленные рефлексы резко повышены, поликинетичны, с расширением зоны по всей голени, ахилловы резко повышены, при их вызывании — клонус стоп, выражены сгибательные патологические знаки. Походка спастическая, без опоры. Брюшные рефлексы отсутствуют (дряблая брюшная стенка с жировыми отложениями).

У 47-летней сестры с молодости отмечались такие же изменения походки и тазовые расстройства. К врачам не обращалась, работает продавцом. В 43 года осмотрена в связи с болезнью сестры, диагностирована наследственная спастическая параплегия (НСП). В последние годы болезнь прогрессирует, ходит хуже, чем сестра в том же возрасте.

У 75-летней матери — «шаркающая» походка на протяжении многих лет, больной себя не считает; ранние тазовые расстройства — такие же, как у дочерей (не осмотрена, живет в Белоруссии).

Сын пробанда, 30 лет, страдает синдромом Мелкерсона—Розенталя (рецидивирующая нейропатия лицевого нерва с отеком губ и складчатостью языка). Иногда беспокоят боли в ногах при нагрузке, тазовые функции не нарушены. В неврологическом статусе: асимметрия лица (остаточные явления недавнего обострения синдрома Мелкерсона— Розенталя), пирамидных симптомов нет, отсутствуют брюшные рефлексы (брюшная стенка с жировыми отложениями).

Дочь, 22 лет, в детстве страдала энурезом, в настоящее время жалоб нет. В статусе: «молоткообразные» пальцы стоп (свод обычный), брюшные рефлексы очень вялые (дряблая брюшная стенка).

Дед погиб молодым. В семье есть случаи сахарного диабета и псориаза.

Ранние выраженные расстройства мочеиспускания, особенно у всех больных, как в семье В-вых, не типичны для наследственной спастической параплегии. Они являются особенностью формы SPG19 (Valente Е. et al.) и некоторых очень редких осложненных форм наследственной спастической параплегии (Opjordsmoen S Nyderg-Hansen R., Woods G. et al., Colazza G. et al.). НСП в семье В-вых можно квалифицировать как «пограничную» между неосложненной и осложненной формами.

- Читать "Признаки осложненных форм наследственной спастической параплегии (НСП)"

1. Лечение идиопатической поздней мозжечковой атаксии. Препараты
2. Лечение ортостатической гипотензии
3. Профилактика идиопатической поздней мозжечковой атаксии. Медико-генетическое консультирование
4. Наследственные спастические параплегии (НСП) - определение, классификация
5. Эпидемиология наследственных спастических параплегий (НСП) - распространенность
6. Клиника неосложненной наследственной спастической параплегии (НСП)
7. Пример аутосомно-доминантной неосложненной наследственной спастической параплегии (НСП)
8. Пример аутосомно-рецессивной неосложненной наследственной спастической параплегии (НСП)
9. Пример пограничной наследственной спастической параплегии (НСП)
10. Признаки осложненных форм наследственной спастической параплегии (НСП)